血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血,但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。
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