病因与发病机制

诊断要点(临床表现 实验室检查)

治疗概述

病因与发病机制

焦勃综合征病因未明，属常染色体隐性遗传。其发病可能与IgE升高，组胺释放及cAMP增多有关。

诊断要点

临床表现

（1）自幼儿期易反复发作金黄色葡萄球菌感染，如皮肤、皮下软组织、淋巴结、肺及肝等部位的感染，极易形成冷性脓肿。

（2）易患湿疹样皮疹。

（3）发作时多伴有发热，血沉增快，外周血中性粒细胞增高。

（4）多见于皮肤白皙、头发微红的女性病例。

实验室检查

（1）中性粒细胞趋向性及吞噬功能正常，NBT还原试验多阴性，杀灭金黄色葡萄球菌功能减低。

（2）血清IgE水平升高（>2万U/ml），极少数病例可有T细胞免疫功能降低。

（3）外周血嗜酸粒细胞>0.40~0.50。

治疗概述

（1）积极控制感染，支持对症治疗。

（2）免疫调节治疗，改善中性粒细胞趋化性，可应用左旋咪唑、维生素C、干扰素、转移因子、胸腺肽等治疗。

（3）静脉注射丙种球蛋白或血浆置换术。

（4）Allo-BMT。