| 词条 | 肌阵挛性小脑协调不良症 |
| 释义 | 【概述】肌阵挛性小脑协调不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首报，以肌阵挛，小脑机能不良，伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay-Hunt综合征。 【临床表现】主要特征为动作性肌阵挛，突发、无节律、快速、短暂的不自主肌肉收缩，累及任何肌群，姿势改变、疲劳、激动可促发及加重。肌阵挛出现早，常与小脑机能不良并存肢体共济失调较躯干更为明显。进展缓慢，不影响寿命，可有癫痫，可合并FA。 【发病机理】不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。 【病理】齿状核细胞减少，广泛变性。小脑上脚、脊小脑束、苍白球、丘脑、红核、下橄榄核、脊髓亦有变性。伴FA者尚有后索损害，伴癫痫者尚有基底节和大脑皮层病变。 【遗传学】呈AD遗传，也有AR遗传；AD遗传的外显率不完全。 【诊断】首先应辨认不自主运动是肌阵挛还是小脑性共济失调。需与原发性肌阵挛和Creutzfeldt-Jakob病鉴别。 【治疗】对症处理。 |
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