共济失调-毛细血管扩张症

共济失调-毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。表现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感染。多在2岁前发病，40％以上病人有选择性IgA缺陷。随年龄增长病情加重、并发肿瘤和自身免疫增加。该病可能与多基因缺陷有关，DNA修复机制也有缺陷，24％病人14号染色体有异常。