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新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系

目的探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性是否为高血压病(essentialhypertension,EH)的遗传易患因素.方法应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I/D多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的ACE基因I/D多态性DD、ID、II基因型频率分布分别为0.17、0.43、0.40和0.18、0.52、0.30,D和I等位基因分布频率分别为0.39和0.61和0.44、0.56,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明,ACE基因的D及I等位基因分布在高血压病组及正常血压组的差异无显著性(χ2=1.98,P=0.16);基因型频率之间差异也无显著性(χ2=4.0,P=0.14).结论ACE基因16内含子I/D多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族高血压病无关.

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1981年，中国科学院89位学部委员（后称院士）联名向国务院建议在基础研究领域引入科学基金制,很快获得批准，并给予财政拨款，从1982年即开始实施。由于当时尚未建立专门机构，申请、评议和拨款等事项均交给中国科学院学部去办。规章、制度、手续均比较简单。记得有一条规定是：10万元以下的申请由各学部审批，10万元以上的要经院一级审批。当时美国有两个实验室首次从人膀胱癌细胞中分离到一个突变的癌基因c-Ha-ras，由于第12密码子发生一个点突变而使其编码蛋白质的第12个氨基酸从甘氨酸变为缬氨酸。这是第一次把一个癌基因的点突变同人体肿瘤联系起来，在科学界引起很大的震动。我虽然一直都很关心有关癌基因研究的动态，而且已经从北京大学招来了一位生化专业的助手，但苦于没有经费和有关设备，自己的主要工作一直停留在染色体形态和数目分析的水平。基金制于此时建立，促使我向中国科学院生物学部提出了一份申请，内容是有关从人体恶性肿瘤细胞中分离激活的癌基因，申请金额9.8万元。记得当时只有二份申请，经过生物学部评审，我的申请被顺利通过。这是我得到的第一笔能自己支配的科研经费，也是生物学部通过的第一份申请。我用它添置了一些生化仪器、内切酶和同位素等消耗品，把工作重点从分析染色体带型转到分子水平的工作。1986年国家计委投入100多万美元，以我们原来的细胞生物室为基础，建立分子肿瘤学国家重点实验室。从我们这个实验室的发展可以看到基金制对我国基础研究的推动作用。

人类基因组是一份篇幅浩瀚的文件，它包含了人类大约十万个基因。人类基因组计划是当代最引人注目的研究计划，其目的在于确定人类DNA中30亿个核甘酸的全序列，弄清大约十万个人类基因对人体各种遗传性状（包括遗传性疾病）控制和调节的规律，对认识生命的本质和改善人类的保健事业均将产生深远的影响。这一计划最先由美国科学家于1986年发起的，1987年美国将这一计划正式列入预算。随后，英联邦、意大利、前苏联、欧共体、法国、日本、印度、突尼斯和巴西等国家先后响应，成立专门机构，投巨资支持这项研究。1988年形成了跨国的人类基因组计划组织（HUGO），使这项计划成为国际性的巨大工程。人类基因组计划国际组织的学者对中国的参与一直寄予很大希望。1989年6月，联合国教科文组织和HUGO在莫斯科召开第一次专家会议邀请我参加。1992年5月联合国教科文组织资助在巴西召开第一届人类基因组南北会议，邀请我担任组织委员会成员，并代表南方国家作大会发言，可惜因签证迟到未能成行。

在国际上人类基因组计划刚刚启动时，为推进我国人类基因组计划的实施，我在不同的场合呼吁我国参与人类基因组计划，并在各种会议上介绍人类基因组计划，以引起科学界的关心与注意。然而，在人类基因组计划和水稻基因组计划同时提出的情况下，限于国家的财力，也限于对这一研究的认识，水稻基因组最先被列入国家计划，而人类基因组研究在一段时间内没有获得资助。而我不灰心，继续利用各种机会宣传这个项目的重要性。

1991年底，美国人类遗传学者和参与人类基因组项目的科学家联名在“Genomics”上紧急呼吁，要求对人类的遗传多样性立即进行世界范围的调查和保护，否则人类基因组项目即将永远失去这个机会。科学家呼吁：保存生物的遗传多样性早已引起科学界和各国政府的高度关注，不能恰恰把人类本身的遗传多样性遗忘了！当时我认为我国拥有世界人口的22％以上，人类基因组没有中国各民族基因组的数据便不能代表全人类。人类的遗传多样性寓于世界民族和各遗传隔离群中，研究这种多样性应是人类基因组项目的重要内容之一。它可以提供认识人类进化、种族的血缘关系、不同遗传背景同环境的相互影响、寿命、衰老和疾病的钥匙，是人类战胜疾病、克服各种生存障碍（太空、高原、深海等）的宝贵财富。中国有56个民族和许多遗传隔离群，他们在遗传上均有其特点。如在遗传性疾病种类、发病率以及其他疾病的易感性方面有较大差异。我国的各民族是进行遗传多样性研究的丰富资源。鉴于各民族已逐渐互相通婚，有些民族的基因已濒临消失，保留各少数民族的基因组已成为迫切问题，如果现在不做，我们将永远失去这一机会。在这个意义上，人类基因组项目不能缺少中国，我国科学家应理所当然地参加国际大协作并做出自己的贡献，同时可利用这一项目发展出来的最新信息和技术，加强我国的生命科学和高技术产业。

1991年我被任命为国家自然科学基金委员会生命科学部主任，我想在任期间一定要把这个项目办成。年底向基金委递交了中国人类基因组计划的重大课题建议书，提出并组织我国人类基因组计划重大项目。1992年国庆节的前两天，一个星期二的晚上，我游完泳穿衣时脚下一滑，整个身体猛向前扑倒，面部着地，立时满脸是血，后经医院照X光发现鼻梁两处骨折，左眉尖上缝了5针，打了破伤风针，所幸没有感染。此时正是中国人类基因组计划的重大课题建议书评审的关键时刻，10月6日又要在基金委进行一次答辩。生命科学部副主任赵宗良心急如焚，无法替代。答辩那天，我头裹纱布报告了我国人类基因组计划项目实施的重要性和深远意义，会议通过了我的答辩。

1993年3月在江苏无锡召开了中国人类基因组评审研讨会。后经过充分讨论，基金委全委会最终通过了我的建议书。此项目历经一年多的多次评审，终于完成了立项。我那时已经67岁了，考虑到人类基因组研究是一项跨世纪的长期任务，应该让年轻的科学家来担此重任，故推举当时还年轻的陈竺、强伯勤院士担任此项目的负责人，并吸收一批中青年科技骨干担任项目的主要任务。以题为《中华民族基因组若干位点基因结构比较研究》的重大项目获准，我国的人类基因组研究全面展开。

1994年11月，联合国教科文组织在北京举行了第二届人类基因组南北会议，我有幸担任国际咨询委员会委员，参与组织这一会议。我国有七位科学家作了大会专题报告，介绍了我国人类基因组研究取得的进展，受到国际科学界的重视。对于我国人类基因组在短期间内有了这么快的发展深感欣慰。

1999年夏天，杨焕明教授来到我的实验室，他决定参加在英国剑桥举行的国际基因组会议，并将希望在会上争取国际基因组中1%份额的测序工作的想法告诉了我，想听听我的意见和看法。我立即毫不犹豫地支持并给予鼓励。他的努力使我国成为唯一参与此项工作的发展中国家。随后成立了南北人类基因组研究中心。高质量、高速度完成了1%的测序。2000年6月26日6个国家的科学家向全世界宣布，人类基因组工作草图绘制成功。标志着我国人类基因组研究进入国际先进行列。短短的几年，我国的人类基因组研究飞速发展，而且不断深入，进入后基因组时代和蛋白质时代。可以说，科学基金的率先资助，对于我国人类基因组研究的发展起到至关重要的作用。

20年来，我获得过科学基金面上的和重大项目多项资助，使我在肿瘤遗传学、细胞生物学、分子遗传学、生物信息学等各方面的研究取得了一些成绩，使我们的分子肿瘤学国家重点实验室不断发展壮大。也目睹了科学基金资助了一大批课题，而且资助强度不断加大，使科学工作者利用这些资金，充分发挥自己的智慧和才干，促使我国的科学技术得到了空前的发展，硕果累累。目睹了科学基金积极参与到国际合作，在国际上逐步树立了我国科学基金管理的形象。值此国家自然科学基金委员会成立20周年之际，祝愿她为我国的科学事业发展和人才培养再做新的贡献！