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词条 高β丙氨酸血症
释义

概述

高β丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病,可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β丙氨酸:β酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱。

发病机制

本症的发病机制可能与神经组织中GABA及β丙氨酸升高,抑制神经末梢突触前组织有关。

临床表现

本症发生于婴幼儿,主要表现为自初生后即有嗜睡,癫痫大发作样抽搐,拥抱和吮吸反射减弱,不发作时张力低下,深腱反射活跃,对痛和其他刺激反应极迟钝,体格和智力发育迟缓,抗惊厥药治疗常不能控制抽搐发作。

辅助检查

主要生化改变是持续性血丙氨酸升高,达20-50μmol/L(正常在14μmol/L以下),脑脊液丙氨酸浓度也升高,尿丙氨酸、β氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多,血、尿及脑组织中β氨基丁酸(GABA)含量增多。

治疗

除对症治疗外,大剂量维生素B6可能使生化异常改善,但临床疗效不满意。

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更新时间:2024/12/23 10:51:43