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词条 富兰克林病
释义

疾病名称: 富兰克林病 Franklin disease/富兰克林氏症 Franklin's disease(M97630/3)

疾病编码: C88.252

助记码: FLKLB

免疫球蛋白异常接合重链,患者表现为大量排尿。 N-(amino-) 接合序列无异常,但少了一个化学键,因此,形成的不是正常的交联键而是轻链。致病突变发生在基因的可变区(V)和恒定区(C)。

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