概述

病因与发病机制

诊断要点(诊断要点概述 临床表现 鉴别诊断)

治疗概述

概述

耳聋-甲状腺肿综合征，别名Pendred综合征，特点为甲状腺肿伴有先天性耳聋，为常染色体隐性遗传病。

病因与发病机制

致病基因位于染色体7q31，其表达产物潘特林（pendrin）由于基因突变或缺失而影响转运碘—氯离子，以致碘的有机化障碍。耳蜗畸形最常见的形式为前庭水管扩大，与之有关的神经性耳聋基因也位于7q31。

诊断要点

诊断要点概述

先天性耳聋可伴语言障碍；甲状腺功能正常或低下；体格发育多数正常；耳蜗用CT或MRI检查有发育不良；家族史阳性或有近亲结婚史；染色体7q31基因突变或缺失；过氯酸盐排泄试验阳性；吸131I后口服氯酸钾10mg/kg体重，1h后复查131I，如果吸131I率下降超过10%为阳性。

临床表现

甲状腺肿在儿童早期或青春期才出现，耳聋一般生后即有。甲状腺呈柔软的弥漫性肿大，至成人时可出现结节状。多数甲状腺功能正常，少数可有甲低。

鉴别诊断

应与地方性甲状腺肿及地方性克汀病相区别，患者来自地甲状腺肿流行区者，尚应与慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）或腺肿型先天性甲低区别，后两者均无耳聋。

治疗概述

应服用甲状腺片或L-T4，切忌手术切除甲状腺，否则甲状腺肿可再现。耳聋可试用人工耳蜗装置改善听力。