词条 | 变异性红斑角化病 |
释义 | 变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面,有的患者伴掌跖角化。 发病机理发病原因该病为常染色体显性遗传,为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。 发病机制为常染色体显性遗传,为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。 临床表现大多在生后不久发病,少数出生时或青年时发病。该病随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种,一种为相对固定的深红色角化性斑块,边界截然似刀割样,呈圆案形、逗点形、多环形或环形;另一种为界限明显的散在红斑,大小、数量、部位各异,短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退,亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面,有的患者伴掌跖角化。 鉴别诊断1、毛发红糠疹: 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹,分布范围较广,头面部可见干性鳞屑性皮损,伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。进行缓慢,范围较广,尤以手指背侧第1、2节特别显著,扪之有木锉样感。 2、疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。有时可沿指缘呈线状排列。 辅助检查组织病理:为非特异性改变可见角化过度,角化不全,棘层增厚,中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。 治疗措施疾病治疗对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善,绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。 疾病预防进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防该病的关键所在。 饮食保健可适当多食用富含维生素A的食物。 富含维生素A的食物有两类。 一是维生素A原,即各种胡萝卜素,存在于植物性食物中,如绿叶菜类、黄色菜类以及水果类,含量较丰富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等; 另一类是来自于动物性食物的维生素A,这一类是能够直接被人体利用的维生素A,主要存在于动物肝脏、奶及奶制品(未脱脂奶)及禽蛋中。鱼肝油是商业上维生素A的最丰富来源。 |
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