病因及发病机制

临床表现

诊断

治疗

病因及发病机制

本病系由远端肾小管酸化功能障碍引起，主要表现为管腔与管周液间无法形成高H+梯度。致此障碍的机制有：①肾小管上皮细胞H+泵衰竭，主动泌H+入管腔减少（分泌缺陷型）；②肾小球上皮细胞通透性异常，泌入腔内的H+又被动扩散至管周液（梯度缺陷型）。

临床表现

（一）高血氯性代谢性酸中毒

由于肾小管上皮细胞泌H+入管腔障碍或管腔中H+扩散返回管周，故患者尿中可滴定酸及铵离子（NH4+）减少，尿液不能酸化至pH<5.5，pH下降，血清氯离子（Cl－）增高。但是，阴离子间隙（AG）正常，此与其他代谢性酸中毒不同。

（二）低钾血症

管腔内H+减少，从而钾离子（K+）替代H+与钠离子（Na+）交换，使K+从尿中大量排出，导致低钾血症。重症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾性肾病（呈现多尿及尿浓缩功能障碍）。

（三）钙磷代谢障碍

酸中毒能抑制肾小管对钙的重吸收，并使1，25（OH）2D3生成减少，因此患者出现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。严重的钙磷代谢紊乱常引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）、肾结石及肾钙化。

诊断

出现AG正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，化验尿中可滴定酸或（和）NH4+才减少，尿pH>5.5，远端RTA诊断即成立。如出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。对不完全性远端RTA患者，可进行氯化铵负荷试验（有肝病者可用氯化钙代替），若获阳性结果（尿pH不能降至5.5以下）则本病成立。另外，尿与血二氧化碳分压比值（尿CO2/血CO2）测定、中性磷酸盐试验、硫酸钠试验及呋塞米试验等，对确诊远端RTA均有帮助。

治疗

（一）病因明确者应设法去除病因。

（二）纠正酸中毒 应补充碱剂，常用枸橼酸合剂（枸橼酸100g，枸橼酸钠100g，加水至1000m1），此合剂除补碱外，尚能减少肾结石及钙化形成。亦可服用碳酸氢钠。

（三）补充钾盐 常口服枸橼酸钾。

（四）防治肾结石、肾钙化及骨病 服枸橼酸合剂后，尿钙将主要以枸橼酸钙形式排出，其溶解度高，可预防肾结石及钙化。对已发生严重骨病而无肾钙化的患者，可小心应用钙剂及骨化三醇[1，25（OH）2D3]治疗。