一、基本要求

二、管理及职责

三、诊断

四、治疗

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

一、基本要求

（一）机构设置

1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构；

2、取得《母婴保健技术服务执业许可证》；

3、具有儿科诊疗科目，且有检验（生化和血清学标记免疫检测）、放射、营养、保健等专业技术的医疗保健机构。

（二）人员要求

1、临床医师：1名以上在编人员，必须取得执业医师资格，并有5年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：

（1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；

（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；

（3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；

（4）心理学的有关知识。

2、其他医疗技术人员：检验师、放射科医师、营养师等。

二、管理及职责

（一）建立健全各项规章制度。

1、人员职责

2、诊疗常规

3、建立专科档案与管理制度

4、疑难病例会诊制度

5、转诊制度及跟踪观察制度

（二）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。

（三）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后6周，并定期评估。

（四）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。

三、诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）

1、血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。

2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。

3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）

1、确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。

四、治疗

（一）苯丙酮尿症（PKU）

1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；

3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗；

4、低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁；

5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L，直至分娩；

6、定期进行体格和智能发育评估。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）

1、采用甲状腺素替代疗法；

2、正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗；

3、定期进行体格和智能发育情况评估。

对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。