苯丙尿酮症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因P（基因型是pp)，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一种途径转变成为苯丙酮酸。本丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿再三~四个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也因为含过多的苯丙酮酸而有异味。