| 词条 | 豹皮综合征 |
| 释义 | 临床表现豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。 检查实验室检查： 内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高 其它辅助检查： 做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。 1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。 2.X线检查 做X线胸片 骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。 3.脑电图检查 脑电图可见异常波形 4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。 治疗对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。 并发症伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下 癫痫等 预防积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作 |
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