概述
超声图例
定义:X染色体完全或部分缺失。
发生率:1:5000出生儿。零星发生,母亲年龄与发生风险无关。
遗传学:60%是完全的45,X0;40%是嵌合体或结构异常。
死亡率:95%宫内死亡。
超声发现:囊性水囊瘤是严重X单体的早孕和中孕期典型的征象。妊娠晚期,孤立的胸腔积液和广泛的水肿可以发生。最常见的心脏畸形是主动脉弓缩窄。
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