Tuner综合症(Tuner syndrome)又称先天性卵巢发育不全，性腺发育不全。是Tuner于1938年最早发现，目前最常见的性染色体异常，占女新生儿的1/5000，99%的Tuner综合症都在胚胎期自然流产，约占早期自然流产总病例的15%。

Tuner综合症的遗传病理是在减数分裂过程中发生性染色体不分离，与孕妇的年龄无关。性染色体不分离导致X染色体缺体生殖子的产生，与正常的生殖子受精后形成X单体合子，即45，X.。70%的性染色体不分离发生在父方，并都发生在减数分裂过程中。

Tuner综合征的典型临床表现主要包括：身材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽，以及条索状卵巢为特征的生殖腺发育不良。