词条 | Pena-Shokeir综合征 |
释义 | 别名Pena-Shokeir综合征I型、先天性多发性关节弯曲伴肺发育不良、胎儿运动不能/少动序列征、胎儿运动不能序列征、胎儿运动不能畸形序列征 概述1974年由Pena-Shokeir首次报道。 临床表现(一)主征:宫内生长不良,头围皮肤松弛,水肿。面容呆板,眼距宽,双眼球凸出,内眦赘皮。鼻尖扁平,耳低位,耳畸形,嘴小,腭弓高,小下颌。颈短,肘、膝、肩、踝关节弯曲、僵硬。手左侧移位,指(趾)屈曲。马蹄内翻足,皮肤纹理缺如或稀少,指、掌褶纹多数缺如。肺发育不良,隐睾。 (二)其他:孕期羊水过多,伴营养吸收障碍的肠短综合征。胎盘小,畸形,脐带短。可有腭裂,心脏病。 (三)AR。 鉴别诊断18三体综合征:染色体18三体,智力低下。 预后及预防预后不良,应加强携带者的婚、育的优生指导。 参考文献刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P551 |
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