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词条 HGPRT
释义

次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase)

体内缺乏HGPRT会导致Lesch-Nyhan 综合症。此综合症患者由于中枢神经系统发育障碍,导致智力缺陷,具有攻击性行为,肌肉痉挛,并且伴有咬口唇、手指、脚趾等自残性行为。该症又称自毁容貌证。

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更新时间:2024/11/16 1:35:35