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词条 Floating-Harbor综合征
释义

概述

1974年由Robinson等根据Pelletiert和Feingold(1974)在美国波士顿Floating医院及Leisti等在ForranceHarbor医院所发现报道的病例,而命名为Floating-Harbor综合征。

临床表现

(一)主征:身材矮小,骨成熟明显延迟,语言表达障碍三联症。智力低下,三角形脸,眼窝深,鼻梁高宽,嘴大,唇薄,耳廓后旋。

(二)其他:运动发育一般正常,可有腹腔疾病。

(三)AD。

预后与预防

一般较好,寿命一般正常。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P521

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更新时间:2024/11/16 12:51:21