1974年由Robinson等根据Pelletiert和Feingold(1974)在美国波士顿Floating医院及Leisti等在ForranceHarbor医院所发现报道的病例,而命名为Floating-Harbor综合征。
(一)主征:身材矮小,骨成熟明显延迟,语言表达障碍三联症。智力低下,三角形脸,眼窝深,鼻梁高宽,嘴大,唇薄,耳廓后旋。
(二)其他:运动发育一般正常,可有腹腔疾病。
(三)AD。
一般较好,寿命一般正常。
刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P521