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词条 Dubowitz综合征
释义

概述

1965年由Dubowitz首次报道,1975年又对321例病例进行了综述。

临床表现

(一)主征:出生前后生长发育迟缓(出生时平均体重2.3kg,身长44cm,头围30cm)。身材矮小,轻度智力低下,说话晚,伴行为异常(胆小、固执、注意力不集中、多动症)。特征性面容(轻度小头、脸小、额斜、眉弓发育不良,眉毛稀疏、眼距宽、内眦赘皮、上睑下垂,鼻根低平、鼻尖宽,小下颌)。骨骼成熟迟缓,肌张力低下。腭弓高尖或腭裂,湿疹,扁平足。婴儿期易感染、慢性腹泻。男性隐睾、尿道下裂,女性阴唇发育不良等。

(二)其他:婴儿期面部、四肢屈侧有湿疹样皮损和脱屑,萌牙迟。

(三)AR。染色体断裂频率高,恶性肿瘤发生率增高。

鉴别诊断

面容特征与胎儿酒精中毒综合征相似,应注意鉴别。

预后与预防

预后不良,应加强婚、育的优生指导。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P518

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