概述
临床表现
预后与预防
参考文献
躯于短型于1966年由Coffin等首次报道，1971年由Lowry等进一步确认和补充。
（一）主征：身材矮小，严重智力低下，静止性脑积水。面容粗陋，前额隆凸，上睑下垂，塌鼻梁，鼻孔朝天，上颌发育不良，下唇厚、外翻。大耳朵，鸡胸，肌张力低下，锥形手指。
（二）XD。致病基因定位于Xp22.2-p22.1。
预后较好，一般能活至成年期。
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P511
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