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词条 child综台征
释义

别名

单侧鱼鳞癣样红皮病,伴同侧畸形(尤其是肢缺失畸形)、先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷

概述

1965年由Falek等首次报道。

临床表现

(一)主征:单侧鱼鳞癣样红皮病,伴同侧肢体畸形或缺失。半身发育不良(肺、甲状腺、腰大肌,第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ和Ⅹ脑神经、脑桥、延髓、小脑及脊髓不对称萎缩),心脏畸形,肾发育不良。

(二)XD。男性(半合子)为致死性。

预后

预后极差。应加强婚、育的优生指导。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P511

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更新时间:2025/1/11 3:24:38