Charlevoix-Sageunay综合征为AR遗传。早年发生共济失调,不断加重,伴下肢肌张力增高,Babinski征少见。深感觉丧失,构音障碍,眼震,弓形足,手小肌萎缩突出。尿失禁多见,智能属正常下限。部分病例二尖瓣脱垂。
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