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词条 Catel-Manzke综合征
释义

别名

伴有多指节与示指弯曲的PierreRobin综合征、伴有示指异常的PierreRobin综合征

概述

1961年由Catel首次报道,1966年由Manzke进一步确认和补充。

临床表现

(一)主征:除眼距宽、双侧示指异常(基底部有一多余副小骨,导致示指向尺侧弯曲)外,并有PierfeRohin综合征的特征(小下颌,舌下垂和腭裂)。生长发育迟缓,掌骨发育不良,通贯手。

(二)其他:可有先天性心脏病。

(三)XD。

预后与预防

一般预后较好。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P510

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更新时间:2025/1/9 7:32:12