词条 | 21α-羟化酶缺乏 |
释义 | 概述21α-羟化酶缺乏,则皮质激素合成被阻断。由于其阻断前的中间产物如17α-羟孕烯醇酮及17-孕酮都增加,它们在3β-脱氢酶、17-羟化酶及17-裂解酶的影响下合成大量的雄激素(脱氢表雄酮、雄烯二酮及睾酮),最终导致睾酮合成过多,而引起高雄激素血症,因皮质醇合成障碍,血中浓度明显降低,增加垂体ACTH分泌,长期多量的ACTH使肾上腺皮质增生。长期高雄激素血症对卵巢和下丘脑?垂体均有抑制作用,故无青春期女性激素活动而导致男性化。 21α-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂P21,与HLA-A、-C、-B、-D和-DR位点相邻,HLA型是显性遗传,在受累家庭成员的分析中,可区别同型合子、异型合子或非累个体。21α-羟化酶基因有两个,P450c21A位于补体基因C4A的远着丝粒端,P450c21B位于C4B的近着丝粒端,两个基因的氨基酸序列98%同源,但是P450c21A并无编码mRNA,是一个假基因。两个基因长约3.3kb,各有10个外显子。21α-羟化酶缺乏者60%~70%是酶基因点突变所致,基因缺乏占10%~30%,转换约占10%。 诊断要点诊断要点概述根据以下特征诊断:①染色体核型为46,XX。②外生殖器分化异常,常具有男女两性特征,或青春期前女孩出现男性化征象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特征。 临床表现临床表现一般分为3型: (1)单纯型:女性患者外生殖器有不同程度男性化,阴蒂常增大,从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合,似一男性阴茎,阴道和尿道可分别开口于前庭,亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在,附睾和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童,骨龄提前。肌肉发达,多毛,发音低沉,喉结增大,或脂溢、痤疮。 (2)失盐型:患者除具有单纯型临床表现外,还有水盐代谢紊乱的表现,脱水、低血钠、高血钾、酸中毒,死亡率极高。 (3)非经典型:因酶缺陷程度轻而发病较晚,且病情较轻。发病年龄和临床表现不一,常表现为月经稀发、多毛或轻度阴蒂增大,亦可无明显临床症状。 治疗概述药物治疗1.药物治疗 肾上腺皮质激素替代治疗,以补充肾上腺皮质激素的不足。 2.恢复患者的生育功能 用肾上腺皮质激素治疗后,雄激素合成减少,症状缓解,卵巢功能可恢复正常,青春期后月经正常,可排卵,有生殖功能。 手术治疗外生殖器矫形手术:做阴蒂及阴道整形术,使其向女性发展,但应在肾上腺皮质功能不全纠正后进行。 |
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