奶和乳制品含有的乳糖是饮食中半乳糖的主要来源。半乳糖通过转化为葡萄糖-1-磷酸为细胞代谢提供能量。半乳糖能合成半乳糖苷，包括糖蛋白、糖脂、糖氨多糖。半乳糖血症是指血液中半乳糖水平升高，3种不同的酶缺陷导致的半乳糖代谢障碍均半乳糖血症，包括：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4- 表异构酶。半乳糖血症可指代上述3种酶缺陷中的任一种，但通常是指半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。

西医学名：半乳糖血症

所属科室：妇儿科 -

主要症状：黄疸，肝大

主要病因：遗传代谢病

多发群体：儿童

传染性：无传染性

疾病简介

临床表现

疾病诊断

治疗和预后

疾病简介

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷导致的半乳糖血症

经典的半乳糖血症是一种早期发病的严重疾病，发病率为1/60 000。新生儿摄取的热量中超过20%由乳糖提供，而乳糖分解为半乳糖和葡萄糖。若半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，婴儿不能代谢半乳糖-1-磷酸，其累积导致了肾、肝、脑功能损伤。患儿可能在出生前已受到损伤，杂合子母亲摄取的半乳糖通过胎盘传输到胎儿或者胎儿自身内源性产生的果糖均可影响胎儿。

临床表现

如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且不可逆转。

疾病诊断

因为半乳糖对半乳糖血症患者有害，不应该用口服或者静脉注射半乳糖的负荷试验来诊断。给予半乳糖后会导致细胞内半乳糖-1-磷酸升高，而半乳糖-1-磷酸作为葡萄糖磷酸变位酶的抑制剂，能立即阻止糖原转化为葡萄糖，产生低血糖。肝组织光镜和电镜显示肝细胞脂肪侵润，假液泡结构，最终形成大结节性肝硬化。这些改变符合代谢性疾病表现，但不能表明是哪一种酶缺陷。

当患儿以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂养时，若几次尿液检查均显示有还原性物质时，可初步诊断为半乳糖血症。尿中的还原性物质可通过Clinitest试纸的色谱法或特异针对半乳糖的酶法检测，Clinistix或者TesTape试纸不能检测出半乳糖存在，因为测试物质依赖葡萄糖氧化酶的活性，特意性针对葡萄糖，与半乳糖不发生反应。患者红细胞溶解产物半乳糖-1-磷酸增多，也显示半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。

治疗和预后

由于有新生儿半乳糖血症筛查，患者可以得到及时的诊断和治疗。饮食中去掉半乳糖能逆转生长迟缓和肝肾功能衰竭。白内障逐渐消失，大部分患者无视力损伤。早期诊断和治疗能改善患者的预后，但是长期随访显示，患者仍旧有卵巢功能衰竭，原发性和继发性无月经，发育迟缓，学习障碍，随着年龄增大症状更严重。大部分有语言障碍，仅少数患者生长迟缓和平衡运动功能障碍（明显的共济失调可能存在也可能没有）。半乳糖-1-磷酸的控制水平不一定与患者的长期预后相关，另外一些因素，如半乳糖醇升高、尿苷二磷酸半乳糖（半乳糖脂和半乳糖蛋白的组成成分）降低、内源性半乳糖产生，也可能影响预后。