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词条 贮积症
释义

贮积症(storage disease)是由于遗传缺陷引起的,由于溶酶体的酶发生变异,功能丧失,导致底物在溶酶体中大量贮积,进而影响细胞功能,常见的贮积症主要有以下几类。

台-萨氏综合征(Tay-Sachs diesease):又叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶体缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),导致神经节甘脂GM2积累(图6-30),影响细胞功能,造成精神痴呆,2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪,该病主要出现在犹太人群中。

II型糖原累积病(Pompe病):溶酶体缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶,糖原在溶酶体中积累,导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病,患者多为小孩,常在两周岁以前死亡。

Gaucher病:又称脑苷脂沉积病,是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。大量的葡萄糖脑苷脂沉积在这些细胞溶酶体内,巨噬细胞变成Gaucher 细胞,患者的肝、脾、淋巴结等肿大,中枢神经系统发生退行性变化,常在1 岁内死亡。

细胞内含物病(inclusion-cell disease,I-cell disease):一种更严重的贮积症,是N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶单基因突变引起的。由于基因突变,高尔基体中加工的溶酶体前酶上不能形成M6P分选信号,酶被运出细胞(default pathway)。这类病人成纤维细胞的溶酶体中没有水解酶,导致底物在溶酶体中大量贮积,形成所谓的“包涵体(inclusion)”。另外这类病人肝细胞中有正常的溶酶体,说明溶酶体形成还具有M6P之外的途径。

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更新时间:2024/12/23 12:19:11