原发性肾性葡萄糖尿是由近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍导致的后果，又称家族性肾性糖尿病或良性糖尿。原发性性葡萄糖尿(renalglycosuria)由Klemperer于1896年首先描述，其特征为血糖及滤液内糖浓度正常的情况下，由于肾小管对葡萄糖重吸收障碍导致尿中排出过量葡萄糖，故称之肾性(renalis)糖尿病。并发症：可并发脱水、营养不良、低血糖等。

简介

症状体征

疾病病因

病理生理

诊断检查

鉴别诊断

治疗方案

预后及预防

流行病学

简介

应用葡萄糖滴定试验可将本病分为A型和B型两种。两种类型TminG(最小肾葡萄糖阈)均下降：①A型：TmG(肾小管最大重吸收葡萄糖率)下降，血糖不高时，肾小管对葡萄糖的重吸收率也低于正常，为真性糖尿。②B型：TmG正常，葡萄糖滴定曲线的曲线段延长，为假性糖尿。

症状体征

原发性肾性葡萄糖尿(primaryrenalglucosuria)是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍，初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。肾脏病变较轻，且只见于同型合子。

良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。

原发性肾性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常见的烦渴、多尿、脓尿等症状，大多通过常规尿液分析发现。初生发病，一般无症状，也不影响发育，预后良好。可能是由于代偿性食欲亢进，补充了尿糖丢失。少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血糖症状，但一般不转变为代谢性糖尿病。少数病例可有多饮、多尿、多食等三多症状。经常持续糖尿，尿糖量一般＜30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。尿糖丢失严重者可出现酮血症，尿酮阳性，易误诊为糖尿病。但需指出，肾性糖尿可以是糖尿病的前奏，在肾性糖尿基础上发展成真正糖尿病。

疾病病因

原发性肾性糖尿亦称家族性肾性糖尿(familialrenalglycosuria)，多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。本病根据糖滴定曲线可分为两型：

(1)A型：肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率(TMG)均减低，在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常，故为真性糖尿。可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍，但常合并其他肾小管转输功能缺陷，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。

(2)B型：肾糖阈降低而TMG仍正常，故为假性肾性糖尿。是由于个别肾单位对葡萄糖的重吸收功能减低，血糖未达肾小管葡萄糖最大吸收率就出现糖尿，即肾糖阈减低，临床较常见。

病理生理

正常肾小管对葡萄糖具有很强的重吸收潜力，生理状态下尿中只有极少量葡萄糖排泄(＜1.0g/24h)，临床常规检查尿糖阴性(2.22mmol/L以上为阳性)。肾脏阈值为7.8－10.6mmol/L(140－190mg/dl)。一般检测的试剂条需尿中葡萄糖含量＞2.2mmol/L(40mg/dl)。正常尿中分泌微量的葡萄糖，其浓度＜0.83mmol/L(15mg/dl),故检查结果呈阴性，通过上述方法测量的平均值4.15mmol/24h(75mg/24h),其范围0.83－7.5mmol/24h(15－135mg/24h)或300nmol/min(60～540nmol/24h),只有高于正常范围7.3－17mmol/(24h·1.73m2)[132－316mg/(24h·1.73m2)]才可出现尿糖阳性。在没有干扰因素时，肾脏重吸收糖的能力取决于肾小管上皮细胞糖重吸收载体的数量及其能力两个参数。临床上常以肾小管糖最大重吸收率(MTG)及肾糖阈两个指标衡量肾脏对葡萄糖的重吸收功能。MTG实际上是指在血糖浓度远远高于肾糖阈的情况下，单位时间内肾小球滤过糖的总量(肾小球滤过率与血糖浓度的乘积)与终尿糖排泄量(尿糖浓度与尿量之乘积)之差。从另一个角度上认识，MTG是单个肾小管糖最大重吸收率与肾单位总数之乘积。所以，MTG显然受到肾单位总数与单个肾小管功能的双重影响。另外，钠离子的重吸收率可作为MTG的干扰因子。正常人MTG为250～375mg/min，男性高于女性，小儿按体表面积校正后与成人相同，但老年人较低。肾糖阈是指血糖逐渐升高时能引起糖尿现象的起始血糖浓度。肾糖阈值的大小不仅与单个肾单位的球-管平衡功能有关，还与整个肾脏各个肾单位糖重吸收阈值的一致性有关，整体肾糖阈实际上反映的是重吸收糖功能最差的那部分肾单位的肾糖阈。正常人肾脏糖阈为8.88mmol/L(160－190mg/dl)。按GFR为125ml/min计，此时滤液中的糖负荷量为：(160－190mg/dl)×125ml/min=200－237mg/min，此值显然小于MTG。这一现象的出现与糖与重吸收载体的亲和力、肾单位重吸收能力的不均一性有关。

总之，本病发病机制未明，可能与下列因素有关：

1.近端肾小管表面积与肾小球滤过膜面积之比率减少，所导致球管失衡。

2.肾小管对葡萄糖重吸收的转运系统功能不均衡。

3.肾小管细胞对不同浓度葡萄糖的聚积功能减低葡萄糖重吸收转运体数目减少，或亲和力改变或梯度障碍。

4.肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低。此外，肠道对葡萄糖的吸收也有障碍。

诊断检查

诊断：原发性肾性糖尿病根据临床表现与家族史可诊断本病。

1.临床诊断(按照Marble标准)

(1)血糖正常或偏低。糖耐量曲线正常(口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动)。

(2)尿糖阳性，一般每天尿糖量＜30g，持续出现尿糖而不随饮食波动。

(3)尿中可检出葡萄糖还原物质。

(4)碳水化合物储积和利用正常。

(5)有阳性家族史，无糖尿病和既往肾脏病史。

2.定性诊断首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿中苯二酚试验阳性，戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

3.肾性糖尿的病因诊断继发性肾性糖尿病，如作为范科尼(Fanconi)综合征、勒韦(Lowe)综合征及其他肾脏病临床表现的一部分，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据。原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征也可根据其特有的临床表现加以诊断。对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查殊为重要。

4.肾性糖尿严重程度的判断通常的做法是测定24h尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时，24h尿糖排泄量越多，说明肾小管糖重吸收功能越差；但单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。

实验室检查：

1.尿流检查用蔗糖氧化酶实验进行尿检葡萄糖可显著增高。饮食含热卡103J/kg(30cal/kg)或碳水化合物占总热量的50%的情况下，24h尿中葡萄糖定量＞500mg，更有甚者可达100g/24h，多数在5～30g/24h。尿磷、氨基酸、尿酸、碳酸氢盐和其他尿酸化试验均正常。

2.大便可检测出大量半乳糖。

3.糖耐量试验正常或略有波动。

4.空腹血糖正常，肾小球滤过率菊酸清除率为148～158ml/(min?1.73m2)糖清除率与肾小球滤过率几乎相等。静脉给予葡萄糖使血糖浓度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不变。

其他辅助检查：常规作B超和X线检查。

鉴别诊断

1..糖尿病此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低。但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一个体的情况。

2.其他原因糖尿

(1)戊糖尿：尿Bial反应(盐酸二羧基甲苯)呈阳性，可确定为戊糖尿。

(2)果糖尿：尿Selivanoff反应(间苯二酚)呈阳性，可确定为果糖尿。

(3)乳糖尿、半乳糖尿、甘露庚糖尿：可通过尿纸上层析法确定。

3.其他继发性疾病如慢性肾炎、肾盂肾炎、多发性骨髓炎、Fanconi综合征、Lowe综合征及妊娠均可有糖尿，但原发病明确，不难鉴别。

治疗方案

不需要特殊治疗，对某些可能发生低血糖和酮症的病人应予补糖治疗。为了预防低血糖，可给患者足够的碳水化合物，避免长时间饥饿，妊娠期注意加强营养，多餐饮食。继发性肾性糖尿，主要是治疗其根底疾病。

预后及预防

预后：原发性肾性糖尿，预后良好。一般不会影响肾功能或代谢状态的恶化及患者的生命；尽管在一个时期葡萄糖尿的程度有很大的不同，但可长时间维持稳定不至于恶化，患者生存状态不受影响。继发性者因原发病不同而不同。

预防：本病为遗传性疾病，目前无有效预防措施。如属小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征者，改喂果糖可以有效预防本症，继发性肾性糖尿主要积极治疗原发病，防止肾毒物质损害以保护肾小球的正常功能。

流行病学

本病较少见，中国只有少数报告。发病率为0.2%～0.6%。