婴幼儿克汀病(cretinism)又称呆小病或先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）。 呆小病是儿童的一种病，从字面上我们可以形象地看出它特指的是儿童患的一种呆傻病，在医学上又称散发性克汀病。它是由于先天的多种因素造成甲状腺素分泌减少（又称先天性甲状腺功能低下），导致孩子的生长减慢，智力低下的一种疾病。称它为散发性克汀病是为了区别地方性克汀病。

发病原因

是什么原因造成孩子患这种病呢?其一，这是因为母亲在患甲状腺疾病的同时又怀孕或是胚胎甲状腺受有毒的物质的影响导致甲状腺组织未发育、发育不良。其二是甲状腺素合成及其功能障碍。这些原因都可导致散发性克汀病的发生。

临床表现

1．散发性克汀病(呆小病)　(1)症状

一般表现为生长发育迟缓，智力低下，表情呆滞，活动减少，动作笨拙迟缓，食欲差，便秘，怕冷，少汗，浮肿等。新生儿期生理性黄疽可延迟消退，喂养困难，呼吸不畅，舌厚，鼻塞，打鼾，哭声嘶哑，腹胀便秘，皮肤花斑状，有时伴脐疝，颈短。

(2)体征

特殊面容：鼻根低而宽，两眼距远，舌宽厚。

皮肤：粗而干燥，肤色苍白，皮下组织增厚，于锁骨上颈部及两髋可有粘液水肿，毛发干枯疏脆，肌肉松弛，腹胀脐疝，指趾甲长期不长。

骨骼：骨生长发育迟缓，致身材矮小，尤以长骨发育受累重，所以四肢短小最著，胸廓相对宽，上部量与下部量的比值大于正常。(正常儿新生儿期下部量约占体长l/3，一岁时占O．38%，二岁时占0、42%。)手足宽短呈四方形。囟门迟闭，出牙晚，耳鼻软，骨软。甲状腺大多不能触知。

2．地方性呆小病

发生于缺碘的山区或内陆。由于胚胎期缺碘致胎儿期即甲状腺素不足，严重影响胎儿中枢神经系统的发育，尤其是大脑的发育，造成持久性缺陷，而神经精神症状明显。本症与散发性呆小病不同，甲状腺并无缺陷，甚至可代偿性肿大。

症状及体征：有两种不同的表现。一种是以神经系统症状为主，生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直运动障碍而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显；另一种以粘液水肿为主，体格及智能发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻，扁平足，骨龄低，性成熟延迟。

现代检测

1．血清蛋白结合碘降低。

2．血清三碘甲状腺素(T3)、四碘甲状腺素(T1)降低。

3．血清促甲状腺素可升高。

4．血清胆固醇往往升高。

5．甲状腺131碘吸收率24小时往往在20%以下。

6．红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶活力减低。

7．X线检查：骨龄落后(一岁以下作膝部摄片，一岁以上作腕部摄片)，心影往增长。

冶疗

1．甲状腺制剂

常用甲状腺素片剂或L甲状腺素。开始剂量：因每个患儿的需要量及反应不一，有时会产生危象，故开始量宜自1/3量开始，后逐渐增加。

(1)婴儿开始用甲状腺素片，可参考血清三碘甲状腺素、四碘甲状腺素、血清促甲状腺素测定值。

(2)或用甲状腺素钠。

2．用药应长期服，随年龄增长每1～2年调整一次，用药过程中注意逾量现象(呕吐，腹泻、腹疼、不安、心动过速、多汗等)、应用甲状腺素片治疗后，患儿代谢增强，生理功能改进，生长发育加速，应适当补充各种营养，如维生素B、C、钙、铁、鱼肝油等。

3．现在提倡在产科对新生儿筛查先天性疾病。可用脐血或自足跟取一滴血，用纸片法普查，能早期发现症状及体征尚不明显的呆小病及某些先天性代谢性疾病，取得较好效果。

[预防]

1．呆小病不论病因如何，治疗主要是长期终身服用甲状腺制剂以代替补充其甲状腺分泌不足，应及早做出诊断、治疗。

2．地方性呆小病为胎儿期发育障碍的后果，其病因虽主要由于缺碘引起，但出生后用碘治疗已不甚有效，甲状腺素片仅能改善甲状腺功能低下的症状。故预防是最重要而有效的措施。甲状腺肿地区广泛应用碘化食盐(含碘化钾0．01%的食盐)有明显的预防效果。

3．应当在妇女妊娠末期3个月～4个月可加用碘多吃含碘食物。