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词条 遗传性肿瘤综合征
释义

概述

遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,特别是常染色体及其上的基因,而使患某些肿瘤的机会大大增加,病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征,如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征,如 着色性干皮病。

常见的遗传性肿瘤综合征一览表

综合症 受累基因 染色体定位 相关肿瘤

家族性视网膜母细胞瘤 RB 13q14.3 视网膜母细胞瘤,骨肉瘤

家族性腺瘤性息肉病 APC 5q21 结直肠癌

神经纤维瘤病I型 NF1 17q12 神经纤维瘤,恶性神经鞘瘤

Li-Fraumeni 综合征 P53 17p12-13 肉瘤,乳腺癌,脑肿瘤,白血病

着色性干皮病 XPA, XPB等 9q34, 2q21等 皮肤癌

毛细血管扩张性共济失调症 ATM 11q12 淋巴瘤,白血病

Bloom综合征 BLM 15q26.1 白血病,实体肿瘤

Fanconi贫血 FACC, FACA 9q22.3, 16q24.3 白血病

Wilms瘤 WT1 11p13 Wilms瘤

von Hippel-Lindau综合征 VHL 3p25 肾细胞癌,小脑血管母细胞瘤

遗传性非息肉病性结直肠癌 MSH2等 2p16 结直肠癌

家族性乳腺癌 BRCA1
BRCA2 17q21
13q12 乳腺癌,卵巢癌
乳腺癌

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更新时间:2025/2/5 2:59:44