一种常染色体显性遗传性疾病,以舞蹈样不自主动作和进行性智能衰退为特征,通常在中年(35~50岁)发病.

男,女性患病率相等.尾核发生萎缩,小细胞群出现变性,γ-氨基丁酸(GABA)与P物质水平降低.由于尾核的变性,CT扫描上看到的侧脑室体部在正位片上扩大呈长方形,称为"箱车样脑室".

亨廷顿病的致病基因(IT-15)位于第4号染色体短臂的末端.基因突变发生在编码区域,产生不稳定的CAG(胞嘧啶-腺苷-鸟苷)三核苷酸重复的扩张,形成亨廷顿蛋白(Huntingtin),后者具有谷氨酸程序的扩张.亨廷顿蛋白的正常功能与异常功能均不明.在转基因小鼠中可看到神经元的细胞核内有这种异常的亨廷顿蛋白的积聚,但这种积聚与神经元死之间的因果联系还不肯定.

症状和体征起病隐袭.痴呆或精神障碍(自情感淡漠与容易激惹至明显的躁狂抑郁症或精神分裂症样症状)可出现在不自主动作之前,或在不自主动作的病程中逐步发展出来.快感缺乏(anhedonia)或不合社会道德标准的行为可能为本病首发的行为症状.运动症状包括肢体快速的不规则的不自主动作,轻跳式的步态,动作的不能持久(例如不能持续将舌头伸出口外),面部怪相动作,共济失调与肌张力障碍.

本病无情地稳步进行性加重.最终使病人丧失躯体与精神两方面的能力,无法自理生活.病人无法行走,吞咽困难,痴呆严重.大多数病例在疾病末期都需要收住护理机构.对临终关怀的提早讨论很重要.

本病无特殊治疗.舞蹈动作与激动行为通常只可能部分地为抗精神病药物所制止,如氯丙嗪100~900mg/d口服,或氟哌啶醇10~90mg/d口服,或利血平,以0.1mg/d口服开始,逐步增加剂量,直至出现倦怠,血压降低或帕金森综合症等不良反应为止.旨在补充脑内GABA贮存量的治疗措施未见有效.实验性的治疗针对的目标是通过NMDA受体降低谷氨酸能的神经传递,以及加强线粒体的能量的产生.要评估这些治疗措施需要有长期的临床试用研究.

遗传学的测试与咨询极为重要,因为病人的子女中有1/2有得病的危险,而且疾病的临床症状要到生育年龄过后才出现.对一些尚无临床症状但有发病危险性的家族成员可进行遗传学测试.不过,由于这种检测涉及到复杂的伦理道德和心理的问题,因此应该将有意作这方面检查的对象介绍至具备相应技术水平和处理社会心理问题条件的专业中心.