血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代 使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病 血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变 使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

病因

临床表现

并发症

诊断

实验室检查

检查

治疗

流行病学

病因

HbC病为常染色体显性遗传。

发病机制 HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体 含结晶体的红细胞僵硬 变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞 小球形红细胞变形能力低 易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏 产生溶血性贫血。

本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖)，则形成纯合子状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状 若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态 形成镰状细胞HbC病。

临床表现

患者可无任何症状 部分病人有很短暂的腹痛和关节痛 可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣 黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血 生长、发育大多正常，半数病人轻度脾大

并发症

1.长时间持续溶血可合并胆石症 脾大

2.镰状HbC病 可并发栓塞的症状和体征 其中眼的并发症常见

诊断

根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。

鉴别诊断： 一般不需鉴别 但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时 HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同 如用pH 6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同 可资鉴别

实验室检查

1.外周血 HbC病 Hb 80～120g/L MCV平均约为72fl 血片中靶形红细胞明显增多 约占30%～100% 网织红细胞增多，约4%～8% 一般不超过10% Hb C性状 血红蛋白正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10%～50%，红细胞渗透脆性显著降低。镰状细胞HbC病。血红蛋白轻度降低，MCV和MCHC降低。

2.红细胞生存时间 缩短，51Cr t1/2 16～20天。

3.骨髓象 红系细胞显著增生，白细胞系统 巨核系正常。

4.血红蛋白电泳 显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA。血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余为HbA。 镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在 无HbA。在3%枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以盖玻片 密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。

检查

其它辅助检查： 根据临床表现 症状 体征选择做B超 X线 心电图、生化等检查。

相关检查： 平均红细胞血红蛋白浓度。

红细胞平均体积。

肌氨酸酐。

血红蛋白。

血红蛋白A2。

血红蛋白C晶体包涵体试验。

血红蛋白电泳。

靶形红细胞。

治疗

本病无特殊疗法，但应注意预防脱水和感染 因二者可使溶血加重。

流行病学

血红蛋白C病是HbC的纯合子状态 HbC基因携带者几乎全为黑人 在世界范围内 是发生率仅次于HbS和HbE的第3种Hb变异型 最多见于西非，该地区HbC发生率高达14%～28%，主要见于加纳和上沃尔特 在美国黑人中发生率约2%～3%。在阿尔及利亚 意大利、荷兰、英格兰也有少数病例报道 在我国尚未发现。