性染色体病又称性染色体异常综合症，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。

性染色体病有多种类型，但都有共同的临床特征，即性腺发育不全或两性畸形。

（一）Klinefelter综合征

1942年Klinefelter等首先报道而命名为Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome），也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年Bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质（或Barr小体），1959年Jacob等证实其核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。

1．发生率 本病发生率相当高，在男性新生儿中占1/1000～2/1500，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不育的男性中占1/10。

2．临床表现 以身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育为特征。患者四肢修长、身材高、胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；音调较高，喉节不明显；约25％病例有乳房发育，皮肤细嫩；外阴多数正常无畸形，6％病例伴尿道下裂或隐睾。新生儿期睾丸大小正常，但至青春期时睾丸小而硬，体积为正常人的1/3；睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，无精子。典型病例的血浆睾酮仅为正常人的一半；个别病人睾酮正常，血中雌激素增多。少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下。一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。就不同核型患者临床表现分析，个别嵌合型患者可有生育；X染色体数目越多，性征和智力发育障碍愈严重，伴有的体格异常更多。此外，患者易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。

3．核型与遗传学 80%～90％的病例为47，XXY；约10%～15％为嵌合型，常见的有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等；此外还有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时临床表现轻，可有生育力。本征额外的染色体由细胞分裂时染色体的不分离产生，约1/2病例来自父方第一次减数分裂不分离，1/3来自母方的第一次减数分裂，余为母方的第二次减数分裂或合子的有丝分裂不分离，母亲年龄在母方第一次减数分裂时发生染色体不分离的病例中是增加的，但其余可能与母亲年龄无关。

4．治疗 在染色体分析确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理状态。若疗效不佳，不必久用。男性乳房发育，可手术切除。凡具Y染色体而性腺发育不良者,易有性腺恶变，应给予重视。

（二）XYY综合征

1961年由Sandburg等首次报告。本病在男女中的发生率为1/900。核型为47，XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。

（三）多X综合征

1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70％病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。

（四）Turner综合征

1938年Turner首先报道并命名为Turner综合征（Turner syndrome），也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，又称为45，X或45，X综合征。1954年Polani证实患者细胞核X染色质阴性；1959年Ford证明其核型为45，X。

1．发生率 在新生女婴中约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达18%～20％，本病在怀孕胎儿中占1.4％，其中99％流产，即在宫内不易存活。

2．临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120～140cm左右）、肘外翻为特征。患者出生体重轻，新生儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊；面容：内眦赘皮，上睑下垂，小颌；后发际低，约50％有蹼颈，乳间距宽，第四、五掌骨短，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，无滤泡、子宫，外生殖器及乳房幼稚型。此外，约1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。患者常因身材矮小或原发闭经就诊。智力可正常，但低于同胞，或轻度障碍。

3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，轻者有可能有生育力，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征；身材矮小和其它Turner体征主要是由X短臂单体性决定的；但卵巢发育不全和不育则更多与长臂单体性有关。

本病的单个X染色体大多来母亲，也即约75％的染色体丢失发生在父方，约10％的丢失发生在合子后卵裂早期。

4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。