概述

病因

症状(面部畸形 心血管损害)

检查

鉴别

治疗((一)治疗 (二)预后)

预防

概述

心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。

病因

本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向，故对患者的家族成员应做常规相应检查。

症状

面部畸形

因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。

心血管损害

5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室间隔缺损为常见，此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。

检查

常规实验室检查无特异发现。

应做X线胸片、骨片、超声心动图、心电图等相应检查。

鉴别

与单纯先天性心脏病相鉴别，本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。

治疗

(一)治疗

本病征主要以手术治疗心血管畸形为主，下唇不对称随年龄增长逐渐减轻，不需特殊治疗。

(二)预后

本病征有心血管畸形者若能适时做手术治疗，则预后良好。

预防

由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。