新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

一、基本要求

二、实施原则及职责

三、检测方法

四、质量控制

新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性、先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保健机构。

一、基本要求

（一）机构要求

1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。

2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批准、取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构。

3、年筛查量达3万人以上。

（二）人员要求

1、业务负责人：全日制医学及相关学校本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，并熟悉或掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。

2、实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：

（1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；

（2）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；

（3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；

（4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断；

（5）实验室质量控制的基本技能；

（6）消毒隔离技术。

3、文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

（三）设备要求

种 类　数目　用 途

酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪　1台　实验检测

洗板仪　1台　实验板的冲洗

振荡器　1台　实验试剂的混匀

负压吸引器　1台　滤纸血片的吸引

空调　2台　实验室控温

计算机（包括打印机）　1台　筛查数据处理

温箱　1个　实验恒温处理

水浴箱　1个　实验恒温处理

2℃-8℃冷藏柜　2个　试剂存放

8通道加样器　2个　实验加样工具

单通道加样器　2个　实验加样工具

打孔器　5个　滤纸干血片打孔

实验室通用低值用品　适量　各类实验用注：以上设备可与其他实验室共用

如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，另需添置：

种 类　数目　用 途

高压灭菌器　1台　试验用品消毒

超净工作台　1个　细菌抑制法试验操作

电子天平　1台　配置试剂

微波炉或加热搅拌器　1台　培养基制备

琼脂糖胶浇板模具　10个　制备琼脂糖板

（四）房屋要求

1、实验室用房2间，共计使用面积至少40平方米以上；

2、综合用房1间，至少15平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存；

3、血片储藏室或冰库一间，用于滤纸干血片的长期保存。

二、实施原则及职责

1、收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应立即退回重新采集；

2、采用国家推荐的实验方法进行滤纸干血片检测；

3、必须参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力验证计划，及时上报测定结果，并对回报结果进行分析；

4、统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊阳性数和治疗数，定期向省、市卫生行政部门报告；

5、发现漏检病例，需寻找原因，立即向卫生行政部门报告；

6、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务；

7、必须建立以下实验室规章制度：

（1）人员分工责任制度；

（2）各种技术操作常规；

（3）质量控制管理制度；

（4）仪器管理及校准制度；

（5）试剂材料管理制度；

（6）标本登记保存制度；

（7）消毒隔离制度。

8、实验室检测结果登记和资料保存，包括：

（1）不符合要求退回的血片标本的信息，应注明原因及日期。

（2）每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果。

（3）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。

（4）可疑阳性追踪随访记录。

三、检测方法

采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症

1、以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标；

2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）；

3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。

（二）先天性甲状腺功能减低症

1、以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；

2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml间；

3、推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）。

四、质量控制

1、检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

2、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。

3、定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验，成绩合格。

4、滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以备复查。

5、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的

标准，对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。