| 词条 | 先天性眼睑缺损 |
| 释义 | 疾病名称先天性眼睑缺损 疾病概述先天性眼险缺损系由于生殖细胞异常或影响生长的局部因素，而使眼睑发育不全所致，与遗传有关。 疾病分类眼科 疾病描述先天性眼睑缺损为少见的先天异常。动物实验表明，胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘，第2代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有血亲结婚史。有母亲和女儿、或兄弟两人同时患本病的报道。 临床表现典型的先天性眼睑缺损多数呈三角形，基底朝向睑缘，也可为四边形。上睑缺损多位于中1/3或内1/3处，下睑缺损多位于外1/3处。缺损大小可各异，一般包括皮肤、睑板、结膜在内的全层缺损，所以缺损边缘光滑、无睫毛、无汗腺亦无疤痕组织。极少数患者缺损区仍保留结膜和皮肤，仅缺一部分睑板。 本症还可同时伴有眼部与全身其他部位的先天异常，如永存瞳孔膜、瞳孔异位，虹膜、脉络膜缺损，睑球粘连、小眼球、腭裂、唇裂、面裂、腹疝等，但较少见。 如缺损发生在下睑外侧常伴有同侧的颧骨发育不良。 症状体征多为单眼、发生于上睑者较多见。缺损部位以中央偏内侧者占绝大多数。缺损的形状多为三角形，基底位于睑缘。但也有呈梯形或椭圆形者。如缺损较大，可时角膜失去保护而发生干燥或感染。 疾病病因为少见的先天异常。 病理生理为少见的先天异常。 诊断检查根据临床表现可做出诊断。 治疗方案手修补，以保护角膜或改善面容。 |
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