先天性上睑下垂

[概述] 是一种常染色体显性或隐性遗传疾病，是上睑下垂中最常见的类型，人群发病率为0.12%，常由于提上睑肌发育不全，或支配它的运动神经即动眼神经发育异常、功能不全所致，少数由于上睑提肌外角、内角及上横韧带太紧，或有过多纤维粘附于眶隔后壁，限制了上睑提肌的运动，表现为出生后即可发现的单侧或双侧上眼睑下垂而不能上提，常伴有患儿习惯性的皱额、耸肩及仰头视物，轻者影响外观，重者导致弱视，影响视功能。

【分度与治疗】 正常人在自然睁眼原位注视时，上睑缘位于瞳孔上缘与角膜上缘之间中点水平，即上睑缘覆盖上方角膜1.5～2.0mm。原位注视时1)轻度下垂:上睑缘位于瞳孔上缘，下垂量约为1-2mm。2)中度下垂:上睑缘遮盖瞳孔上1/3，下垂量约为3-4mm。3)重度下垂:上睑缘下落到瞳孔中央水平线，下垂量约为4mm或4mm以上。如为重症先天性上睑下垂，为防止弱视发生，最早于4个月时即可手术治疗；如为轻中度下垂，不影响小儿正常视觉发育，手术时机可选择在学龄前6－7岁。