先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合,前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60%。男妇发病率无差别。本畸形在一些病人中具有显性遗传。在胚胎发育过程中,尺桡骨均起自中胚层组织。当胚胎第5周时,尺桡骨软骨杆之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型桡骨小头脱位则发生于胎儿晚期。
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