埃勃斯坦畸形（Ebstein anomaly），又称三尖瓣下移畸形，是一种罕见的先天性心脏畸形，为三尖瓣先天性发育异常，主要表现为三尖瓣向右心室移位，瓣膜以上的右室壁变薄，与原来的右心房形成一个巨大的右上心腔，功能似右房，而称为“心房化”右室，瓣膜下的右室则称为“功能性”右室。是由Ebstein1866年首先报道，故以此命名。其发病率在先天性心脏病中占0.5～1％，但在中国并不太少。70%的病人在20岁前常因右心衰竭或肺部感染而死亡。

病理解剖

病理生理

临床表现

辅助检查

诊断与鉴别诊断

治疗

预后

病理解剖

本病的基本病变是三尖瓣瓣叶和右心室发育异常。

三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣叶和后瓣叶下移，通过腱索、乳头肌附着于三尖瓣瓣环下方的右心室壁上，而非三尖瓣的纤维环部位，前瓣叶的位置多正常，因而右心室被分为两个腔：畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，与右心房连成一大心腔，是为“心房化的右心室”，其功能与右心房相似，起贮存血液的作用；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道为“功能性右心室”，功能与右心室相同，但心腔相对的小，起排出血液的功用。

本病常伴有心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄或闭锁。可发生右心房压增高，此时如有心房间隔缺损或卵圆孔开放，则可导致右至左分流而出现紫绀。

病理生理

三尖瓣反常流本病的血液动力学改变取决于三尖瓣关闭不全的轻重程度，是否合并心房间隔缺损以及缺损的大小和右心室功能受影响的程度。

由于不同程度的房室环和右心室扩大，以及瓣叶变形等情况的存在，三尖瓣关闭不全很常见。在右心房收缩，右心室舒张时，房化心室部份也舒张扩大，致使右心房血液未能全部进入右心室。右心房舒张，右心室收缩时，房化的右心室也收缩，于是右心房同时接收来自腔静脉、心房化右心室和经三尖瓣返流的血液，致使右心房血容量增多，使心房腔扩大，右心房压力升高，最终可导致心力衰竭。

合并有卵圆孔未闭或心房间隔缺损的病例，右心房压力高于左心房时，则产生右至左分流，体循环动脉血氧含量下降呈现紫绀和杵状指（趾）。

临床表现

（一）症状

少数病人在出生后1周内即可出现呼吸困难、紫绀和充血性心力衰竭。但大多数病人是在进入童年期后，才逐渐出现劳累后气急、乏力、心悸、紫绀和心力衰竭。

各个年龄组病人均可呈现室上性心动过速，一部分病人则有预激综合征。

（二）体征

多数病人生长发育差，体格瘦小，约1／3病人颧颊潮红类似二尖瓣面容，常有不同程度的紫绀。

心脏扩大的病例，左前胸隆起，心浊音界扩大，胸骨左缘可触及三尖瓣关闭不全产生的收缩期震颤。心尖区搏动正常或减弱。

心脏听诊：心音轻，胸骨左缘可听到三尖瓣关闭不全产生的收缩期杂音，有时还可听到三尖瓣狭窄产生的舒张期杂音，吸气时杂音响度增强。由于增大的三尖瓣前叶延迟闭合，第1心音分裂，且延迟出现的成份增强。第2心音亦常分裂而肺动脉瓣关闭音较轻，有的病例可呈现奔马律。

由于右心房和房化右心室高度扩大，颈静脉搏动不明显。腹部检查可能触及肿大的肝脏，但极少出现肝搏动。童年病人紫绀严重者，可出现杵状指（趾）。

辅助检查

X线检查示心脏扩大（一）超声心动图：三尖瓣前瓣叶增大，活动幅度大；隔瓣叶和后瓣叶明显下移，发育不良，活动度差。三尖瓣关闭延迟，瓣膜位置左移，室间隔动作反常，三尖瓣返流。右心房及房化右心室共同显示巨大的右心房腔。

（二）右心导管检查和指示剂稀释曲线测定：示右心房腔巨大，压力增高，压力曲线的a波和v波均高大。

心导管顶端要在心尖或流出道处才能记录到右心室型的压力曲线；在心房化的右心室内可测得心房型的压力曲线，而同时测得的腔内心电图则为右心室型的心电图；心房间隔缺损者，在心房水平可发现右至左分流，心导管可从右心房进入左心房；检查过程中易于发生心律失常。

（三）选择性右心房造影：可显示巨大的心房和异常的三尖瓣，心房水平有右至左分流者，则左心房提前显影。

（四）X线检查：典型病例可见右心房增大和右心室流出道移向外上方，上纵隔变窄，肺血管纹理正常或减少。少数病例心影可无异常征象。

（五）心电图：典型表现为右心房肥大，完全性或不完全性右束支阻滞，PR间期可延长，胸导联P波电压低，V1~V4有ST段和T波改变等，约有10%~25%的病人有B型预激综合征。电轴右偏。

（六）磁共振断层显象：可见巨大的右心房，三尖瓣瓣叶下移和右心室流入道的心房化，因费用较高，除非特殊情况，一般不做。

诊断与鉴别诊断

先天性心血管病本病有紫绀者，需与三尖瓣闭锁和其他紫绀型先天性心血管病相鉴别；无紫绀者，需与心肌病和心包积液等相鉴别。

治疗

手术治疗可行上腔静脉与右肺动脉吻合术、三尖瓣修补术或人造瓣膜替换术，以后者效果最好。

手术治疗适应证：患者有乏力、心悸、气急、心律失常、紫绀、心力衰竭等症状，均为手术适应证，诊断明确后应施行手术治疗。

预后

预后出生后出现重度紫绀者，约80％在10岁左右死亡，而轻度紫绀者则仅5％在10岁左右死亡。患者出现充血性心力衰竭后，大多在2年内死亡，约3％的病例发生猝死。

常见的死亡原因：充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死于反复栓塞，平均死亡年龄为20岁。