铁粒幼细胞性贫血 (简称SA)是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出 现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外 周血呈小细胞低色素性贫血。

简介

症状体症

疾病病因

诊断依据

治疗原则

试验检查(一、血象 二、骨髓象 三、细胞化学染色及生物化学检查)

辅助检查

疗效评价

专家提示

简介

铁粒幼细胞性贫血 (简称SA)是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出 现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外 周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。 铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机理。任何原因影响这些酶的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素性贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态 及功能受损，致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内，形成血色 病，影响各组织器官功能。

症状体症

1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50 岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、吡嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长 后发病。亦可 见于肿瘤及骨髓增生性疾病。

2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软 弱，动则心悸、气促。

3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。

4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。

5.血象：一般为中度贫血(血红蛋白 在70－90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白 30－60g/L)红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。

6.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形 成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞 ，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。

7.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转 换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸梅积 分减低。

疾病病因

1.原发性，在生后或工作环境中尚未能找到引起这种贫血的原因；

2.继发性，也称为维生素B6反应型铁粒幼细胞贫血，一些药物如异烟肼、丝霉素、吡嗪酰胺、铅、氯霉素、酒精 、抗癌药如氮芥、硫唑哂呤等均可引起铁代谢紊乱，致红细胞利用铁障碍；

3.某些疾病可导致铁代谢异常，如骨髓异常增生综合症、白血病、淋巴瘤、和其它系统的癌症、类风湿性关节炎、卟啉病、恶性贫血、吸收不良综合症、溶血性贫血、粘液性水肿等，这些疾病可引起铁代 谢异常，而并发铁粒幼细胞贫血。

血红蛋白是在红细胞浆中有一种微小结构叫线粒体内合成，血红蛋白分两部份，即含铁集团和珠蛋白部分，铁粒幼细胞贫血所有的原因都是影响含铁集团部分的形成，不影响珠蛋白的形成。由于血红蛋白含在细胞浆中，故这种疾病时主要是 红细胞浆量减少，细胞其他部分如胞核和胞浆中一些结构是正常的。

诊断依据

1.发病缓慢，贫血为主要症状。2.可有肝脾肿大。

3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。

4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞〉15%。粒 系、巨核系正常。

5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。

6.中性粒细胞、碱性磷酸酶积分减低。

治疗原则

1.大剂量使用维生素B6。2.使用雄性激素。

3.适当使用肾上腺皮质激素。

4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。

5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。

6.中药治疗

(1)内服煎剂：南党参、熟地黄、炙黄芪、山萸肉、乌梅、茯苓、当归、陈皮、菟丝子、五味子、白术、山药、姜黄、丹参、吴茱萸、龙眼肉、炙甘草、阿胶等。出血加板蓝根、白茅根、生地、白芍、连翘、白及、三七；咽干减党参、黄芪，加金银花、白花、蛇舌草；腰膝酸软加旱莲草、杜仲、女贞子、山萸肉；腹胀呕吐加青皮、枳壳、半夏、佛手；纳呆苔腻加鸡内金、莱菔子、砂仁、藿香、佩兰叶。以上方剂每日1剂水煎服，30剂为一疗程。

(2)内服散剂：红参、鹿茸、冬虫夏草、血竭、广地龙、青黛、灵芝、龟板胶等。传统中药炮制后研细末，每日服3次，每次1～2克。如吞服粉剂有困难者，可将药粉装入胶囊，每胶囊装0.5克，每次服2～4粒。

试验检查

一、血象

1.红细胞、血红蛋白减低。

2.白细胞正常或减少。

3.血小板正常或减少。

4.成熟红细胞可见正常及低色素性变化同时存在，可见嗜碱性点彩虹细胞、有核红细胞及少数靶形红细胞。铁染色后可见铁粒红细胞和铁粒幼红细胞。

二、骨髓象

1.红细胞系明显增生以中幼红阶段增高为主，部分幼红细胞发生巨幼样改变，并可见核固缩、胞质出现空泡等形态异常者，可见双核幼红细胞。

2.粒细胞系一般正常。

3.粒、红比值减低。

4.巨核细胞系多正常。

三、细胞化学染色及生物化学检查

1.铁染色骨髓细胞外铁增多。环形铁粒幼红细胞增多。

2.血清铁血清铁饱和度增高，血清总铁结合力减低。

3.血清胆红素增高。

4.尿中尿胆原增高。5.红细胞渗透脆性降低。

6.红细胞内游离原啡含量增加。

辅助检查

首先是检查外周血液常规，确定有无贫血和严重程度，并确定是否为小细胞性贫血，进行骨髓检查确定细胞增生情况；下一步便是确定体内铁含量，一是看贮备铁含量，可测定血清铁蛋白和骨髓中铁质蛋白颗粒的含量，并确定血清铁水平，计算总铁结合力、不饱和铁结合力和运铁蛋白的饱和度，这样便有助于临床诊断。

1.对一些慢性贫血，红细胞呈双相性或呈低色素性贫血患者检查专案以检查框限“A” 为主。

2.对重症、晚期病例，长期大量铁堆积于体内引起血色病者可行检查框限“A”、“B ”和“C”。

疗效评价

目前国内外均无可参考疗效标准。1.缓解：临床症状明显改善，血红蛋白 明显升高，铁代谢实验室检查基本正常。环状铁粒幼红细胞明显减少。

2.进步：临床症状有所改善，血红蛋白有所提高，铁代谢实验室检查有所好转，环状铁 粒幼红细胞减少。

3.无效：临床症状及实验室检查无进步。

专家提示

继发性铁粒幼细胞性贫血是继发于某些药物或化学毒物治疗(如抗痨药、氯酶素、烷化剂等抗癌药及铅、酒精等)及 某些疾病(如骨髓增殖性疾病及肿瘤、骨髓增生、异常综合征慢性感染)后，环状铁粒幼红细胞数量、贫血、铁的负荷较轻。

一旦停药脱离化学毒物或控制原发病，使用维生素B6，症状可消失。原发性铁粒幼细胞性贫血病因不明，因 而治疗效果往往不理想。遗传性铁粒幼细胞性贫血比较少见，最常见的为伴性染色体遗传 。

多数男性发病，发病年龄较早，发病机理不一，部分对维生素B6治 疗有效，另一部分维生素B6治疗无效。原因不清。