特发性炎症性肌病是一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。

疾病描述

本组病共包括：

①原发性多发性肌炎（PM）；

②原发性皮肌炎（DM）；

③恶性肿瘤相关DM或PM；

④儿童期DM或PM；

⑤其他结缔组织病伴发的PM或DM；

⑥包涵体肌炎；

⑦其他肌炎，如嗜酸粒细胞性肌炎（见于嗜酸粒细胞增高综合征），局灶结节性肌炎等（见于结节病等）。目前临床以第一，第二类最为多见，本组肌炎的发病率是每年0.5—8.4/百万人，男女发病率比为1:3。发病年龄有两个高峰，10—14岁，45—50岁，PM的发病率大约是DM的两倍。

症状体征

1、多发性肌炎

起病多隐袭，病情于数周或数月发展至高峰，受累肌群包括四肢近端肌肉，颈部屈肌，脊柱旁肌肉，咽部肌肉等，但面肌受累罕见。肌无力是主要症状。部分病人肢体远端肌肉也受累，表现前臂、手、小腿、足无力。体检可见有肌力低下，25%患者肌肉有压痛。晚期可出现肌萎缩。罕见的爆发型表现为横纹肌溶解，肌红蛋白尿，肾功能衰竭。除肌肉、内脏系统亦可受累，尸检资料近1/4患者有心肌炎，临床表现为心电图异常、心率失常、心力衰竭等。1%—10%额患者发生间质性肺纤维化，出现肺功能障碍、气短。严重咽下困难，可导致吸入性肺炎。全身表现可有发热、关节痛、体重减轻、雷诺现象等。

2、皮疹

皮肌炎处肌炎表现外，尚有皮疹，可出现肌炎之前、同时、或以后出现。皮疹可为多样性，但典型皮疹为面、颈、前胸上部弥漫性红斑（又称红皮病）以及关节伸侧的红斑性鱼鳞屑性疹，疹中间可以萎缩。如发生在掌指关节及近端指肩关节背面则称Gottron斑丘疹，颇具特征性。上眼睑可有特殊淡紫色肿胀，称为向阳性皮疹，也是本病的一特征。还可出现指甲基底和指甲双侧充血，以及腱结节。

3、恶性肿瘤相关DM或PM

约占DM和PM总数的10%。DM或PM可先于癌肿1—2年出现，或同时或后于肿瘤出现。所患肿瘤多是肺、胃、结肠、乳腺、卵巢癌和淋巴瘤。因此所有成人DP、PM患者，尤其是40岁以上者均应警惕肿瘤的存在，肿瘤的存在是否使肌炎难治，肿瘤的去除是否使肌炎容易治愈等问题尚不明确。

4、儿童DM或PM儿童大多患皮肌炎

特点是：1、多伴发血管炎，出现消化道出血，胃肠粘膜坏死，胃肠穿孔或视网膜血管炎等症；2、起病急骤较成年人多见，肌水肿和肌痛明显；3、后期多发生皮下和肌钙化、肌挛缩。

5、其他结缔组织病伴发PM或DM

许多结缔组织病，特别是系统性红斑狼疮、系统性硬皮症、干燥综合征、类风湿关节炎、血管炎等常并发肌病或肌炎，但一般症状不重。如有典型DM或PM的临床表现和检查依据，则称为重叠综合征，约占DM和PM总数的2%。

6、包涵体肌炎

老年男性较多见，发病率可占DM和PMD1/7。可有不典型临床表现，如不对称性，远端肌无力。诊断依据是光镜下肌核、肌浆内有嗜伊红色包涵体及电镜下肌核与肌浆有异常纤丝等改变。肾上腺皮质激素对该病治疗无效。

疾病病因

1、遗传

50%白人患者为HLA-DR 表现型，抗JO-l抗体阳性与HLA- DR 、B相关；包涵体肌炎患者的HLA-DR 频率比正常人高两倍。

2、病毒

30%PM光患者有抗Jo—1抗体。此抗体抑制氨酸trNA合成酶的活性。此酶有一段氨基酸序列与小RNA病毒外壳抗原的序列相似，而小RNA病毒能招致小鼠肌炎，因此设想小RNA病毒感染，通过分子茉模拟机制，诱发人类肌炎，部分DM病人血中抗克萨奇病毒抗体的滴度升高，使人怀疑该病毒是治病原因之一。

病理生理

DM患者肌肉有毛系血管损伤，可查到补体Cs6-9膜攻击复合体，IgG、IgM沉着于血管壁。血管周围有毛系血管损伤，其中以B细胞居多，CD4+细胞多于CDs+细胞，提示细胞和提议免疫都起了致病作用。

诊断检查

（1）血沉常增快，血白细胞正常或增高。

（2）肌酶谱血肌酸磷酸激酶（CpK）最敏感，但醛缩酶、丙肝氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶也有诊断价值，99%患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶谱升高，提示肌肉受损分解，病情好转后下降。病程中多次检测，连续观察可判断肌炎进展过程。

（3）90%患者肌电图有异常。典型表现为：1、低波幅短程多相波；2、插入（电极）性激惹增强，表现为正锐波，自发性纤颤波；3、自发性、高频放电。肌电图示肌原性损害，对本病有重要诊断价值。

（4）肌活检90%有异常，表现为肌纤维变性或空泡性坏死，肌纤维粗细不一，有再生现象，质有炎性细胞浸润和纤维化。

（5）自身抗体抗J0—1抗体特异性强，PM患者阳性率可达30%，在DM为10%。少数患者可查到对DM/PM有特意特异性的抗PL—12，SRP，M1—2，PM—Scl抗体。不出现系统性红斑狼疮与系统性硬化症的标记抗体。

诊断：1、典型对称性近端肌无力表现；2、肌酶谱升高；3、肌电图示及原性损害；4、肌活检异常。具备上述4个条件，可确诊为PM，如伴发典型皮疹则为DM。

鉴别诊断应注意同其他结缔组织病，感染性、中毒性、药物性、内分泌性、代谢营养性、酶缺乏性、癌性等肌病，肌营养不良症，重症肌无力，神经系统疾病，结节病相鉴别。

治疗方案

病情为进行性，很少自动缓解。首选药为肾上腺激素，有效氯60%-70%。5年后生存率约80.4%，影响的因素除病情本身，最重要是延误治疗造成的严重肌无力，出现呼吸衰竭，及不可逆性肌萎缩。

泼尼松量开始宜大，1-1.5mg/kg.d，根据肌症状好转，酶谱变化，调整激素用量，用药3周至3个月应见效。一般需服药时间较长，如1-2年。重型病例，激素治疗效果不理想的患者，为减少激素用量和副作用，可并用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺。