唐氏症候群（21-三体症候群）又名「先天愚型」，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。

历史(概述)

患者(特征 病发征 医学研究)

种类(检查 护理 争议)

历史

1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由於面容有相似的特征，唐氏症候群病人也被俗称为「国际人」。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏症候群是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，「唐氏症候群」一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式定名为「唐氏症候群」。

概述

唐氏症候群患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。

随著产妇年龄的增长婴儿患唐氏症候群的风险比率唐氏症候群患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏症候群，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏症候群的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的症候群患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多馀的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如「羊水诊断」等。

唐氏症候群的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏症候群患者青年期以後由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以後患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

患者

特征

以下并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

病发征

唐氏症候群患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

白内障，患病率为2%

急性白血病，患病率为1%

环轴间接不稳定性，患病率2-3%

甲状腺疾病，患病率3%

点头癫痫，患病率10%

一时性骨髓异常增生症

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉

医学研究

超声波显示出一个患上唐氏症候群与巨膀胱的胎儿。常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏症候群患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用「第21对染色体三体变异」这一名称。

唐氏症候群患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏症候群的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而馀下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。

种类

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异。基本上分为三种类型：

标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏症候群患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体，附著在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

检查

一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基於一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须徵得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知後才告之。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。

护理

婴儿

没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助於患者的发育。

母亲

通常生下患有唐氏症候群婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

争议

检查

出生前检査现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲「针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症」，但是这样行为构成对唐氏症候群患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏症候群，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏症候群，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明「继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害」或者「对母体来说构成极大的精神问题」或者「由於精神问题对母体构成了极大的健康障碍」的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

附图为一位唐氏症候群患者在使用电钻机。