泰萨克式症是什么：

泰萨克氏症的病因：

泰萨克氏症的症状：

类型、发病期、症候：(婴儿型（典型） 青年型 慢性型 成人型（晚发型）)

诊断及治疗：

泰萨克式症是什么：

己醣胺酵素A(Hexosaminidase A) 缺乏症。同样是体染色体隐性遗传疾病

泰萨克氏症的病因：

①患此症的婴儿因缺乏一种己醣胺酵素A，而此酵素的重要功能在于与神经节甘脂(Gangliosides)代谢有关，特别是GM2 。

②普遍发生于东欧的犹太民族，大约1/30犹太人的后裔携带此缺陷基因，为此症之带因者。发生率约为1/2,500。

泰萨克氏症的症状：

1）肌肉张力丧失

2）对突发的声音反应激烈 、易怒

3）眼睛接触减少

4）缺少活力

5）活动技巧丧失

6）生长缓慢

类型、发病期、症候：

婴儿型（典型）

3~6个月 停止微笑、爬行、转身等动作；丧失抓握能力；逐渐有听力视力方面的障碍，四肢麻痹；大约五岁时死亡。

青年型

2~5岁 症候相似于典型的此症患者；通常15岁时死亡。

慢性型

约五岁时 症候相似于典型的此症患者但比较轻微；伴随肌肉无力、说话含糊不清、易颤动；有时会有心智上的疾病。

成人型（晚发型）

10~30岁左右 症候相似于慢性型，只是发病时间较晚。

诊断及治疗：

诊断方法为取病人的白血球或是皮肤的纤维细胞加以培养。

并没有很好的治疗方法， 多为支持性疗法。