胎儿镜是产前诊断的里程碑，胎儿镜检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。

目的

时间

器械

适应证

禁忌

术前准备

注意事项

并发症

目的

1．观察胎儿　观察胎儿有无明显的体表先天畸形，如面部裂、四肢的多指（趾）、并指（趾）、腹部脐疝、背部脑脊膜膨出、外生殖器异常等。

2．抽取脐血　协助诊断胎儿有无地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鉴别胎儿血型（Rh及ABO）等。

3．诊断有无宫内感染　如病毒感染胎儿血清中特异性免疫球蛋白（IgM）。

4．胎儿组织活检　如皮肤活检可发现大疱病、鱼鳞病。肝活检可发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。

5．B型超声辅助下宫内治疗，如宫内输血，可直接注入脐静脉。脑积水和泌尿道梗阻，放置导管引流，以防受压组织器官进一步损害。用激光切除寄生胎以及宫内治疗腹裂。某些孪生妊娠中，只有一个胎儿具有先天异常时可采用胎儿镜作选择性堕胎。

时间

一般根据羊水的量，胎儿的大小，脐带的粗细和检查的目的。妊娠１５～１７周时，羊水达足够量，胎儿也较小，适宜观察外形；妊娠１８～２２周时，羊水继续增多，脐带增粗，适宜作胎血取样；妊娠２２周后，羊水透明度下降，不便于观察。

胎儿镜(fetoscope)又称为羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim·geour等应用直径2．7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。

器械

目前应用最广泛的胎儿镜是Dyoniee Needle·内窥镜，是一种硬质光纤内窥镜，镜体内径1．7-2．2mm，套管直径2．2mm，长度15-20em，可视角度55度或70度，可观视野为2-4em2，放大倍数视距离而定，最大达30倍。胎儿镜的检查器械还包括Y套管、穿刺针、活体钳、胎血取样针、冷光源及无菌穿刺包等。

适应证

1 由于胎儿镜检查是一种介入性、损伤性的治疗技术，其应用范围受到不同程度的限制。凡是应用B超、绒毛或羊水检查就可诊断者不必进行胎儿镜检查。胎儿镜的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等，并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等)；近年来还适用于胎儿镜下行胎儿宫内手术治疗。其适应证主要有以下几方面：

1．通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形 例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。

2．通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病

(1)胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。

(2)对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。

(3)胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。

3．取胎儿血液进行诊断的疾病 可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。

4．进行胎儿宫内治疗 通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血；对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死；或对于双胎输血综合症者处死一胎，保留一胎；对脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩；对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。

5．基因和细胞治疗 近年来，基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期，胎儿的免疫系统尚未完全建立，胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内，达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中，可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞，该领域的研究尚在进行之中。

禁忌

1．有出血倾向的孕妇，如严重妊高征、妊娠合

并血小板减少症等。

2．妊娠期有流产或早产先兆者。

3．可疑宫内感染者，如白细胞升高等等。

4．有严重妊娠合并症者。

体温升高

5．对于母儿血型不合者，为了防止胎儿血细胞进入孕妇循环，致敏孕妇免疫系统，应谨慎选择胎儿镜。

[检查时间1 胎儿镜检查时间一般选择在妊娠16-26周之间。在妊娠16周前，由于胎儿太小，羊水量少，观察和取样均较困难；而26周后胎儿迅速增大，羊膜腔相对变小，操作难度增加，同时羊水混浊的可能性增加，对胎儿体表观察带来困难，为避免损伤胎儿与胎盘，应尽量避免胎儿镜检查。

妊娠16-18周最适合胎儿镜观察胎儿体表，此时羊水量足够多，胎儿亦较小，适宜观察外形；妊娠18-22周，平均羊水量由236ml逐渐增加达455ml，脐带增粗，且胎儿血容量由32ml增加达75ml，因此，适合行胎儿血液取样，减少对胎儿的影响。

术前准备

1．B超检查，大小，确定胎位，盘和胎儿。

了解胎盘位置，羊水量，估计胎儿选择胎儿镜的穿刺点，尽量避开胎

2．孕妇排空膀胱，常规腹部备皮。

3．术前10分钟予以镇静药，可予安定10mg肌注，达到孕妇镇静并减少胎儿活动的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。

[手术方式及步骤1

1．孕妇取平卧位，常规消毒铺巾；

2．于选择的穿刺点，局部浸润麻醉后，皮肤切开2-5mm，深达皮下，切口应与子宫表面垂直。

3．助手固定子宫后，用套管针经腹壁切口垂直刺人羊膜腔，穿过腹壁及子宫壁时有二次落空感。估计进入羊膜腔时，抽出针芯，套管针有羊水流出，表明已进入羊膜腔。如要羊水检查，可在此时进行，然后插入胎儿镜。

4．接通冷光源后，在B超引导下观察胎儿外形，如手指、面部、生殖器等。在直接观察时受羊水的透明度影响，当羊水中细胞成分增加或胎儿污染或出血时，观察效果可能受到影响。

5．若需要胎儿血液取样，可在观察过程中见到脐带时插入取样针取血，亦可于胎盘表面较大血管穿刺取血。

6．若需要胎儿组织活检，先拔出胎儿镜，放入活检钳，在B超引导下取检标本。

7．操作完毕，胎儿镜和套管同时拔出，穿刺部位用纱布压迫止血5分钟，覆盖敷料。用B超观察穿刺点有无活动性出血，胎心率、胎儿活动是否正常；同时动态观察孕妇的血压、心率、胎心率、有无子宫收缩、有无羊水渗漏等，观察时间至少3小时。

注意事项

1．操作必须严格无菌。

2．正确选择穿刺点是手术是否成功的关键。选择穿刺点要考虑以下几个问题：①穿刺点可选择子宫前壁、侧壁及宫底部，一般不选择子宫下段，因为子宫下段收缩性差，穿刺后易羊水渗漏或出血。②穿刺尽量避开胎盘，以不损伤胎盘和胎儿为原则。③穿刺点下有充分的羊水池，便于穿刺顺利进入羊膜腔，不损伤胎儿。④根据检查需要选择穿刺点，如要了解是否有唇裂或腭裂，则应在靠近胎儿头面部的部位穿刺，若怀疑神经管畸形，应选择靠近胎儿背部的部位，若需要行脐带穿刺，则应接近脐带的部位进针。

3．因胎儿镜观察的视野有限，因此，检查要有重点，有目的观察。并且，在B超引导下进行，以免造成损伤。

4．抽取胎儿血时，应尽量于脐带附着胎盘上约2—3cm处进针，因为脐带附着胎盘后，血管分成数支，若穿刺后一支血管形成血肿，亦不至影响整个胎儿血供。穿刺时要注意进针的深度和速度，若刺破血管可能进入母体血窦，取得母儿混合血。

5．胎盘子面胎儿血管表面仅由一层羊膜覆盖，血管壁薄，抽血后不易止血；而脐带血管壁肌层较厚，收缩性好，外壁有华通胶和羊膜，因此，最好从脐带血管采血。

6．术毕除了观察孕妇生命体征外，可酌用抗生素预防感染；若有宫缩，可予以宫缩抑制剂，在一般情况下，不应用宫缩抑制剂，因为子宫松弛易发生羊水渗漏，不利于子宫伤口的愈合。

并发症

1，感染 由于胎儿镜检查是介入性、损伤性的检查方法，无论母体还是胎儿均可能感染，但是严格的无菌操作多可避免。对术后发热、下腹部压痛、羊水细菌培养阳性、血白分升高等改变要引起重视。

2．出血 主要是损伤腹部及子宫体血管所致。手术后数小时内出现腹部疼痛者要引起重视。

3．流产、早产、死胎等 发生率约为6％—7％。胎盘和脐带损伤以及羊水渗漏为主要原因。因此，手术操作熟练、准确十分重要，并且要重视术后监测。

4．羊水渗漏 穿刺后羊水由穿刺点漏出羊膜囊外，沿子宫壁向下，由宫颈口流出。若术后阴道流水增多，可于阴道后穹窿取样测pH>7或羊齿状结晶阳性，即可诊断。其发生率与穿刺套管的粗细直接相关，直径越大，子宫壁和羊膜的创口越大，越易发生渗漏。一般可白止，不需特殊处理；临床上可按胎膜早破保守治疗处理。

5．周围脏器损伤 手术后要特别注意是否有血尿、急腹症等表现。一般手术熟练，操作规范，穿刺准确，并在B超引导下进行可避免。