苯丙酮尿症患者俗称“鼠尿儿”。“鼠尿儿”初生时没有任何异常，患儿可能在３个至６个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤色浅、出现湿疹（奶癣），头发细黄，尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味。 苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，可引起中枢神经系统损伤，严重影响智力发育。平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他们大脑的“毒药”，他们只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质以及部分果蔬等。

鼠尿儿

苯丙酮尿症定义

酪氨酸代谢有以下意义

食疗仍为治疗PKU最有效的方法。

鼠尿儿

苯丙酮尿症患者的一种俗称。

苯丙酮尿症简介

中文名：苯丙酮尿症

英文名：phenylketonuria

别　名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalaninehydroxylasedeficiency

苯丙酮尿症定义

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱，是遗传代谢性疾病。苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，是一种典型的隐性遗传疾病，列入国家新生儿疾病筛查范围。该病由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。这样治疗小儿大脑可正常发育，就不会导致大脑损伤 弱智等严重的不可逆后果。

苯丙氨酸和酪氨酸的代谢

苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶作用下，经羟化后生成酪氨酸，反应不可逆，因而酪氨酸不能变成苯丙氨酸。

酪氨酸代谢有以下意义

1. 合成儿茶酚胺与黑色素

酪氨酸在代谢过程中逐步生成儿茶酚胺类物质，包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素等。酪氨酸羟化酶是儿茶酚胺合成的限速酶，受产物的反馈抑制。

酪氨酸代谢的另一途径是合成黑色素。在黑色素细胞中酪氨酸酶的催化下，酪氨酸羟化生成多巴，再经氧化脱羧等反应后生成黑色素。人体如先天缺乏酪氨酸酶，则黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称白化病。

食疗仍为治疗PKU最有效的方法。

PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

每16000个新生儿中，就有一个孩子患有PKU。自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，普通人难以想象。如果不能在出生时及时筛查，确诊，对孩子的智力发育就可能可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子（当然要有经济能力）。

PKU的孩子就吃的是特殊食品，就是改变了正常食品的某一成分，达到治疗的目的，叫做特殊食品。其实，可以简单的说，在蛋白质的摄入上要使用特殊的食品，其他的食品都可以吃，包括糖类、脂肪等都可以吃。如果蛋白质和热量不够的话，会自身分解蛋白，引起血液苯丙氨酸的浓度的升高，

饮食治疗的时间目前有一定的争论，对于小年龄的孩子，更应该严格的饮食控制，因为孩子越小，脑细胞发生不成熟，要控制到孩子的脑细胞发育到完全的成熟。一般要到12岁，虽然高浓度的苯丙氨酸对他的智力影响不像年龄小的时候那么严重，但是都他的整个的精神情绪还是有一定的影响的。

天然食品，有的含蛋白质高，有的含蛋白质低，面粉平均含10％，大米9％，鱼肉类20％，苯丙氨酸占这些其中的蛋白质成分的5％。奶粉有两种规格，一个是含低苯丙氨酸的，一种是无苯丙氨酸；国内、国外的特殊奶粉都有，可以根据家里的经济状况各自选择。