绒毛膜取样术它是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。

绒毛膜取样术-背景资料

绒毛膜取样术-基本资料

绒毛膜取样术-基本简介

绒毛膜取样术-进行方式

绒毛膜取样术-适用人群

绒毛膜取样术-背景资料

绒毛膜取样术

产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。

发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇，因女性过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。妇产部主治医师曾茂荣表示，根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。

绒毛膜取样术-基本资料

绒毛膜取样术

名词解释：绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。

检查时机：怀孕10～12周

检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析

（1）染色体分析：有直接法和培养法。

（2）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。

（3）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。

检查方法：抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有4种方法：

(1) 经子宫颈法；(2) 经腹部法；(3) 经阴道法；(4) 经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。

检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。

不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。

检查报告：数小时后即可得知

检查结果：可得知胎儿有无异常。

异常：下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。

绒毛膜取样术-基本简介

绒毛膜取样术

绒毛取样术通常在妊娠10～12周进行，用于诊断胎儿的某些疾病。除了某些特殊的情况需要进行羊水检查（如羊水甲胎蛋白测定）外，绒毛取样几乎可以代替羊膜囊穿刺。取样前应做超声扫描，确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。

绒毛取样的主要优点是比羊膜囊穿刺更早得到诊断结果。如果有异常，能采取更简单、安全的方法终止妊娠。如果没有异常，也能及早消除父母的忧虑。早期诊断某些胎儿疾病，便于在出生前及早治疗。如给孕妇用皮质类固醇药物，预防先天性肾上腺皮质增生症的女胎男性化。肾上腺皮质增生症是一种遗传疾病，肾上腺皮质过度增生，产生大量的雄激素。

如果Rh阴性孕妇，已经被Rh阳性胎血致敏，不宜采用绒毛取样，因为可能使过敏加重，若必须产前诊断，可用羊膜囊穿刺代替。

绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生将导管（一种易弯曲的细管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。经腹取样法：腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。

绒毛取样的危险与羊膜囊穿刺相同，但损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。

绒毛膜取样术-进行方式

绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。

绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。萧庆华医师表示，某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。

绒毛膜取样术-适用人群

适用于高危险群

通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示，若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。