【词语】：人类泛基因

【释义】：人类群体基因序列的总和。具体指人类基因组中存在的种群特异，甚至个体独有的DNA序列和功能基因。

基本简介

2009年12月7日，国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊《Nature Biotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》。该论文首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和，并因此树立了新的人类基因组测序标准，为未来医学研究指明了方向，反映出中国基因组学在世界的领先地位。

研究发现

该研究使用深圳华大基因研究院自主研发并具国际领先地位的第二代测序技术大基因组组装工具，对炎黄一号基因组(即首个亚洲人个人基因组)进行深度测序和拼接，发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如，在该研究中发现了主要在亚洲人群内特有的基因序列。

研究领域

国际人类基因计划中，基于欧洲人DNA的作为参考基因组序完成的参考基因组序列，为目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来，大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。该研究作为全球首个通过新全基因组组装方法，对多个人类个体基因组进行拼接、对基因组序列进行补充，分析指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异，从而首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。

成果

这一研究树立了新的人类基因组测序标准，并指出了未来医学研究的方向，进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱、推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，是中国科学家在人类基因组研究领域的又一重要贡献，反映了中国基因组学在世界的领先地位。