| 词条 | 气泡男孩症 |
| 释义 | 气泡男孩症（bubble-boy disease），是一种先天性免疫系统缺乏症，孩子的骨髓不能制造正常藏白血球，所以必须生活在完全无菌的罩内。这种疾病是由于基因突变干扰了淋巴细胞的正常数量，只有男孩会遗传该基因。 命名渊源“气泡男孩症”，该病名得名于早期的一位在消过毒的塑料帐篷里生活多年的病症患者（一种极为罕见而且通常致命的免疫系统不全症）。. 病理这种疾病是由于基因突变干扰了淋巴细胞的正常数量，只有男孩会遗传该基因，患者没有淋巴细胞，所以无法抵抗传染病，只能生活在类似气泡那样被完全隔离起来的无菌环境里，即便对普通人而言并不严重的感染，对患有此病的人来说也可能是致命的。 病因“气泡男孩症”的病因是x染色体发生了严重的化合免疫缺陷，患者只能在完全无菌的条件下生存。据统计，在5万—10万个新生儿中，至少有一个婴儿患此病。 基因疗法2010年7月22日，据美国权威期刊《新英格兰医学杂志》报道，法国巴黎内克尔儿童医院的研究人员从1999年开始，对平均7个月大的9名男婴实施基因疗法，在9年后，1名男孩因患白血病死去，其他8名都健康地活着。 2010年，这8名男孩的淋巴细胞水平都达到了正常，体重和身高并未停止增长，甚至可以像其他正常的孩子一样去上学。不过，这种疗法的最大副作用就是可能导致白血病，幸存8人中有3人患有白血病。 美国纽约罗切斯特大学神经病学副教授威廉·鲍尔说，这已经是非常了不起的进步了。此前治疗“气泡男孩症”的方法只有骨髓移植，但这需要相匹配的捐赠者，而且会导致严重的并发症。 从1999年到2002年间，医学专家在修正基因的病毒载体方面取得了重大进展，接受基因治疗的9个男婴由于没有匹配的骨髓捐赠者，只能将自身骨髓中的一种干细胞取出，注入修正基因后再注射到患者体内，结果他们当中没有一个出现严重反应. |
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