病因学

发生率

临床表现

遗传模式

治疗

预后

病因学

为一罕见的复杂性神经系统疾病，好发于小女孩，患孩通常在一岁以后有快速退化及发展迟缓的现象。由美国医师于88年9月发现此症，是因人类甲基化CPG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突变所导致；MECP2蛋白对脑部及生命的发展步调控制十分重要的，MECP2蛋白功能的失常会使一些相关基因在某些发育阶段无法适当的关闭而继续的表现出来，令发育过程中精确的基因调控程序产生紊乱。

发生率

约1/10,000~1/12,000(女性新生儿)，于小女孩时期发病，在发病前一岁以前，通常都是正常小孩，不幸一旦患病，不论种族，其症状都极类似。只有极少数男孩可以存活，并且表现典型蕾特氏症的症状。

临床表现

第一期早期　6个月～1岁半　于6~18个月前通常发展正常，患婴于此期之症状通常会被忽略，父母开始会觉得婴儿目光不注视外界人物，逐渐对玩具不感兴趣。父母若回溯婴儿早期时，会感知婴儿很安静、乖巧，也有母亲觉得病婴特别喜好搓手，另也注意到头围成长趋缓。

第二期发展明显迟缓及退化期　1～4岁　显现快速退化及发展迟缓现象，包括语言表达逐渐丧失，呈现洗手、捻手、搓手等刻板动作，偶而的将手无理由的放在背后触摸，握紧手、张手等，有的患孩会呈现吐舌、阵发喘气、睡眠不安或走路开始不稳，头围明显成长趋缓。

第三期幼稚园至国小年龄之稳定期　2～10岁　呈现失用症，不会使用正常力量的肢体；躁动、爱哭、自闭性较以前不明显，且对外界事物较感兴趣，语言沟通较进步，此时期可维持相当长的时间。

第四期运动退化之晚期　5～25岁　通常于十岁左右产生动作失能现象，逐渐呈不能走路，有些因下肢呈强直，需坐轮椅，但认知、语言沟通及手部动作较稳定，注视他人能力仍能维持，不过有些患孩出现脊椎侧弯。

遗传模式

性染色体显性遗传模式(X-linked Dominant)，然而同一家庭中再发率很低且低于0.4%。大部分的患者是由于本身的(MECP2)基因突变所导致。

治疗

相关基因虽已被发现，而其原因及治疗对策仍然不清楚；但父母可协助以下照护事宜。

出现症状　处理

脊椎侧弯　需骨科或复健科医师协助治疗

抽搐或癫痫　需小儿神经科医师协助治疗，使用抗癫痫药物。

生长迟缓　常见导因为喂食困难，需营养师协助。

骨折　通常因骨骼疏松引起，需补充高钙食物。

躁动　通常认为是患孩无法与外界沟通而引起，需适当安抚，包括抚摸、环境安静、听音乐、喂可口食物，必要时请小儿神经科医师协助。

便秘　患孩常见问题，导致病孩非常难过，给予适当之水份，及摄取高纤维食物改善症状。

预后

经由老师们协同与支持父母亲，此症患者将会有较好学习环境与倾向。现已有相关人员进行基因晶片研究，可能致病机制希望能有治疗之契机。