| 词条 | 黏多醣症 |
| 释义 | § 简介 Mucopolysaccharidoses(MPS) 中文译名：黏多醣症；黏多醣贮积症 俗称：黏多醣宝宝 § 起源 saccharide 是醣分子的统称，poly 是多的意思，而muco 是指黏稠的凝胶质。黏多醣是一种由多醣类及蛋白质分子组成的生物化学物质，学名为醣胺多醣(glycosaminoglycans)，是一种大分子，可维持皮肤与结缔组织弹性，因此也较易衰老，需要较快的代谢可推陈出新。不同类型之黏多糖症由不同医师所发表，故又有不同之名称，如Maroteaux 和Lamy 两位法国医师在1963年首度描述了此症的各种症状，所以黏多醣症第六型又称马洛托－拉米氏症。 § 病因 为先天缺欠分解多醣之水解酵素 (Lysosomal hydrolases)，而黏多醣体-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆积於内脏、肌肉、关节、呼吸道。此症有程度上的差异，有些患者较严重(酵素缺损较厉害者)，有些患者较轻，不幸的是这类疾病多半会随著年龄增加而逐渐恶化。 § 发生率 国外研究显示约1/40,000~1/50,000，虽然得病的机会不高，但患有此症的患者，医治起来却并非易事。平均寿命为10几岁，目前在台湾约有60位 "黏多醣儿"。 § 遗传模式 是一种遗传性先天代谢疾病，共分为六型，除了第二型为X染色体性联遗传之外，其他型皆为体染色体隐性遗传方式，由无症状带基因的母亲(第二型)或父母双方(其他型)，将"隐而不显的基因缺陷"遗传给子女，导致子女的黏多醣症基因发生故障而罹病。 § 临床特征 此症患者出生时并无异样，但随著黏多醣日渐堆积，会逐渐出现各种症状： 1.身材矮小长不高、头颅变大、浓眉、脸部身体多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚实。 2.关节变形僵硬、手臂粗短弯曲、爪状手、短下肢、膝内翻、脊柱变粗。 3.肝脾肿大、腹部突出、肚脐疝气、腹股沟疝气、角膜混浊等。 不同类型的黏多醣症，是因所属的特殊基因有缺陷，使得黏多醣代谢分解所必需的特定酵素失去功能所导致，於是形成黏多醣异常的日渐堆积，会进而影响患者皮肤、骨骼、关节、角膜、气管和大脑等部份器官的形状或功能。 § 诊断 寻求遗传谘询，接受详尽的生化及基因检验有其必要性，在产前接受检查，避免疾病再遗传给下一代，同时也可帮忙找出家族中是否有其他的病例或无症状之带因者，主动给予必要的协助。 § 治疗 目前并无有效的疗法，但若以积极的关心与照护，配合适当的药物及復健等，可减轻患者的併发症与不适，相对的也提高生活品质，能延长患孩的生存期。 自2001年起有学者已报告针对第一型施行重组型人类α-L-iduronidase之酵素替代治疗 ， 对於病情改善确有帮助。现已发展出针对第一型与第六型患者的酵素取代疗法，初期严谨的人体试验报告显示疗效甚佳，且无太大副作用。基因治疗虽仍在研发中，可望将来带来此症一缐生机。 至於骨髓移植虽然可以带给患者一丝的治癒希望，但因其代价高昂，寻求适当的捐髓者相当不易，且需愈早诊断愈早移植较好，就医界的经验，一般认为骨髓移植对第一型及第六型的患者较具疗效，但万一移植失败，患孩则将会性命不保。 § 患病状况 一般原则 由於骨骼可能会变形，而造成呼吸不顺畅，造成呼吸困难及呼吸道感染，以症状治疗为主，包括预防与治疗感染(如肺炎、中耳炎，蛀牙等)及復健。若非併发严重之感染，否则均可成长至成人。 患者常有肥胖的问题，应减少食用全脂牛奶(可改为脱脂或低脂牛奶)及高糖份、油腻的食物。 患者的嘴唇、牙龈、舌头较肥厚，牙齿排列及发育也较不好。因不易做好口腔清洁工作，家长们可帮忙患孩刷牙，使用牙缐、漱口水清洁，防止口臭及蛀牙现象发生。请牙科医生在牙齿上涂氟或填牙凹洞，减少蛀牙的机会。 当患者合併有心脏瓣膜问题时，治疗牙齿前後应给予抗生素，可预防细菌性心内膜炎的发生。疾病进行到後期患者可能会因咀嚼吞嚥动作困难，进食时易呛到气管将造成危险，小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、汤圆等应避免食用，可选择半固体或流质食物。 特殊情况 ※心脏瓣膜狭窄或闭锁不全：乃因黏多醣储积，需定期心脏超音波检查，甚至需以药物控制或行心瓣膜置换术。 ※ 脐或腹股沟疝气：需行手术矫治。 ※ 大关节或脊椎挛缩:严重时行手术矫正。 ※ 眼睛：角膜混浊时影响视力，可考虑行角膜移植。 ※ 腕隧道症候群：腕部韧带肥厚压迫手部神经，必要时可行手术治疗。 复健治疗 ※当患孩还小且能自己活动时，并不需要定期做復健，当然此时若行胸部復健可帮助肺部感染的復原。 ※年龄渐长，脚关节和脚踝变的僵硬麻痺。 任何会引起疼痛的运动都应该避免，施行主动和被动的运\\动以及水疗法对关节的活动均有帮助。 ※当患孩无法自行活动时，应保持姿势的正确以避免对某些部位的关节产生压力。若脚踝关节产生畸形将会使得行走困难，可在患孩可以适应的情况下，让其穿附有膝下支撑的靴子，可帮助患孩走较长一点的路。 预后状况 病情严重的黏多糖患孩很少活过15岁，但病情较轻的患者不但能够活到40多岁，智能也完全不受影响，好坏的差异性非常大。 [1] |
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