| 词条 | 遗传性耳聋 |
| 释义 | § 遗传性耳聋的分类 遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一，在此，仅就遗传方式，病变位置，发病时间和伴发疾病等进行阐述。 § 1. 遗传方式 （1）．常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80％．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25％的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。 （2）．常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10％-20％，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异。 （3）. 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1％-2％，包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常，杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传，一半男性受累．而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者，若母亲耳聋，子女中约有1/2人发病；如父亲患病，则全部女儿均患病。 （4）. 线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。 § 2. 病变位置 病变位于外耳和(或)中耳,引起传导性耳聋,如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。 病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。 -病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。 § 3.发病时间 先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。 遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。 § 4.伴发疾病 （1）单纯型遗传性聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。 （2）伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。 § 分类 根据迷路的解剖特征，先天性聋包括遗传性聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋，可分成4种基本类型。 (1). Michel型(发育不全型)：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育(包括耳蜗和前庭)，偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。 (2). Mondini型(骨及膜迷路的各种畸形)：为常染色体显性遗传，耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者可有残余听力，但很少有可用的言语听力。 (3)．Scheibe型(膜迷路畸形型)：骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。本型是遗传性先天性聋中最常见者。患者可有部分听力。 (4). Alexander型(中度膜迷路畸形型)：蜗管发育不全，以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。因其低频听力尚存，配戴助听器可有帮助。 遗传性耳聋根据是否伴有其他异常又可分为： (1)单纯性耳聋 较多见，包括单耳和双耳聋。相对于遗传异质性的程度来说，经过临床检查仅能根据病变部位将耳聋分为传导性、感音神经性和混合性耳聋3种。传导性耳聋如由外耳道闭锁所引起者，其根据病变程度可分3组，第一组外耳道发育不全，小鼓膜，中耳腔正常或偏小；第二组外耳道闭锁，中耳腔小而畸形；第三组为第二组的特征加上中耳腔明显发育不全，或无中耳腔。感音神经性耳聋可为单侧或双侧性，严重程度可为轻度到重度不等。对于出生时已耳聋者，其耳蜗病变一般已稳定，故属非进行性。而进行性者出生时耳蜗发育正常，于生后某一年龄方始出现退性性变。由于起病时言语发育多已完成，故患者一般聋而不哑。 (2)伴有其他异常的综合征 1)伴随皮肤系统疾病；在胚胎发育中，皮肤、毛发、指(趾)甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征(先天性耳聋眼病白额发综合征)：是先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2％-5％，主要为常染色体显性遗传，几乎100％外显，但表达程度各异。临床特征为前额白发，鼻根增宽，内眦外移，虹膜异色及聋哑，听力损害可出现于20％—30％的患者，单侧或双侧，程度不一。根据内眦是否外移分为两型，内眦外移为I型，否则为Ⅱ型。②伴随耳蜗性聋的其他皮肤病变：如白化病，色素异常，先天性非变应性湿疹，角质厚皮病，白甲病，指(趾)甲营养不良及锥形牙等。 2)伴随眼疾：①Usher综合征(聋哑、网膜色素变性综合征)：属常染色体隐性遗传性疾病，其特点为聋哑伴视网膜色素变性，共分3型：I型表现为重度耳聋、前庭反应缺如，夜盲出现于婴儿期或青少年期，成年早期发生法定盲。Ⅱ型表现为先天性感音神经性耳聋，听力曲线呈下斜型，前庭功能正常，夜盲出现于青少年期，成年早期或中年出现法定盲。Ⅲ型特点为出生时听力可正常或中度听力障碍，但以后可发展，听力曲线呈下斜型，前庭功能减退并可发展，夜盲的程度和进展可不等。②Hallgren综合征：耳聋伴前庭功能异常；有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲；有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。③Refsum综合征(遗传性运动失调—多发性神经炎综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。④Cockayne综合征(网膜萎缩侏儒耳聋综合征)：较少见，特点为耳聋、视网膜萎缩、智力发育迟钝及侏儒病等。⑤Laurence-Moon-Bandet-Biedl综合征(肥胖视网膜色素变性—多指(趾)畸形)：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。 3)伴随中枢神经系统疾病：较罕见。①Hürler综合征(怪面形耳聋综合征、糖胺聚糖沉积病IH型)：感音性耳聋伴骨骼变形、矮小、失明、肝脾肿大。耳聋始于婴儿期，逐渐加重，轻度至中度耳聋，有时可伴进行性智力衰退及角膜混浊。②Richards—Rundle综合征：耳聋伴躯干共济失调，智力衰退，性腺功能减退。患儿到5—6岁时，听力完全丧失。 4)伴随颌面及(或)骨骼系统疾病：此类耳聋多属传音性，但如病变涉及内耳则同时亦可有耳蜗性聋。①Treacher Collins综合征(颌面骨发育不全及耳聋综合征)：为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。其特征为：a．颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。b．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。c．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。d．鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。e．口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口(颊横裂)可为单侧或双侧。f．智力发育通常正常，但也有发育迟缓的报道。②Goldenhar综合征：又称眼耳椎骨发育异常、Goldenhar-Gorlin综合征、第一鳃弓综合征、第一和第二鳃弓综合征、牛面发育异常等。临床特征为各种程度的面部不对称；患侧可有睑裂狭小；各种程度的耳郭畸形，外耳道狭窄或闭锁，可有面神经径路异常和颅底畸形；5％—15％的病例有智力发育障碍;一侧肾脏缺如、双输尿管、肾异位、肾血管异常、肾盂积水；患侧面部前后径及椎骨体积变小，颞颌关节前下移位，眼眶缩小，颈椎融合；可见单侧颊横裂或假性颊横裂；另也有心脏、肺及胃肠道畸形的报道。③Klippel-Feil综合征(颈—跟—听觉综合征)：其特点为骨骼发育异常，包括先天性短颈、颈椎融合、头偏斜、脊柱侧凸及脊柱裂等，约1／4—1／2患儿伴有感音性和(或)传导性耳聋。耳聋可发生于出生时，也可延迟起病。在延迟起病者，耳聋的程度、听觉减退的发展状况可差别很大。④Willebrand综合征(颈眼耳综合怔)：特点为颈短而强直(因颈椎融合)，发际低，双侧展神经瘫痪及先天性感音性聋。⑤Madelung综合征：特征为身材矮小、前臂短、下肢短，有腕骨、胫骨、腓骨的多发性畸形。患者多为女性，男女发病率之比为1：4。多属听骨链异常所致传导性耳聋，亦可以感音性聋为主。 5)伴其他畸形：①Pendred综合征(先天性甲状腺肿耳聋综合征)：为常染色体隐性遗传，患儿出生时即有耳聋，严重者成为聋哑，也可为迟发性先天性进行性聋。甲状腺肿多在少年儿童期出现，亦有在青春期后才显著，为碘代谢异常所致。甲状腺功能正常和低下者各占50％。②DiGeorge综合征(胸腺发育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征)：其特点为第3、第4咽囊及中耳、内耳畸形，先天性胸腺及甲状旁腺缺损。③Jervell—Lange—Nielsen综合征(耳聋、心电图异常综合征)：为常染色体隐性遗传，特点为先天双侧严重耳聋，心电图Q—T间期延长，反复发作晕厥，甚至猝死。 (3)染色体异常： Down综合征(21—三体综合征、先天愚型)，是最常见的染色体异常，患者常有传导性耳聋；E18—三体综合征是指额外的染色体位于E组的第18对中。临床表现为低位耳、耳部畸形、小颌、示指(食指)弯曲在中指之上，枕骨凸出，患者通常在出生不久即死亡；D13-15—三体综合征，指额外的染色体在D组的第13或14或15对中．表现为低位耳．外耳、中耳、内耳畸形，唇裂、腭裂，小眼，隐睾及心脏病，患儿常在出生后不久即夭折。 (3)．延迟性遗传性聋 (1)单纯性耳聋 1) 家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期(8-11岁)或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。 2) 耳硬化症：详见有关章节。 (1)伴随其他异常综合征 1)Branchio-oto-renal综合征(腮裂、耳、肾综合征、BOR综合征)：为常染色体显性遗传 病，不同程度的外显。临床表现为鳃裂瘘管或囊肿，耳郭畸形，听力损害及不同程度的肾脏畸形。 2)Alport综合征(家族遗传性出血性肾炎耳聋综合征)：为常染色体显性或性连锁显性 遗传病，临床特征为肾小球肾炎及感音神经性耳聋。患者如有以下4个标准中的3个，即可珍断为此综合征。①血尿家族史，或伴有肾功能衰竭。②肾脏活检电镜检查示肾小球肾炎。③眼部征象，如前锥形晶体、黄斑周围微粒、白内障和眼性跟震等。④儿童期出现高频听力减迟，并呈进行性发展。 3)Pyle病：为颅、干骺端发育不良，听力障碍多呈传导性聋，偶为耳蜗性聋，伴股骨豁开，颅骨变化类似骨硬化病，可因颅骨孔狭窄偶而猝发脑神经瘫痪。 4)其他：如Hurler、Klippel-Feil、Refsum、Richards-Rundle等综合征都可有延迟性耳聋发生。 |
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